主诉

患者，女，22岁，旅韩留学生。
主因“全身多关节疼痛4个月，间断发热3个月”于2011年6月18日住院。

现病史

患者于2011年2月6日无明显诱因出现双膝关节疼痛，无肿胀，卧床休息1周后好转。之后间断出现已上症状，就诊韩国某医院，诊断为痛风性关节炎，应用非甾体类抗炎药，数日后缓解。 2011年3月17曰无诱因再次出现双膝疼痛，剧烈难忍，仍按痛风关节炎治疗，但症状无改善，并出现双手、双肘、双踝等关节及胸骨的剧痛。数日后出现间断发热，最高体温39℃，热前无畏寒、寒颤，否认皮疹、咽痛、咳嗽、咯痰等伴随症状，可自行降至正常。再次查血尿酸442.5 μmmol/L，仍按痛风性关节炎治疗，效果不佳。

查体

T37.3℃，中度贫血貌。左侧颌下可触及1个0.5 cm x 0.5 cm的肿大淋巴结，活动度可，无触痛；脾肋下可触及3 cm。全身大多数关节压痛，胸骨及双膝关节、双踝关节周围韧带附着点压痛明显，疼痛拒按；双膝关节浮髌试验阴性；双侧“4”字试验阳性。余未发现异常。

辅助检查

白细胞8.68 x 109/L，中性粒细胞0.08，淋巴细胞0.71，单核细胞0.17，红细胞2.64 x 1012/L，血红蛋白77 g/L，血小板55 x 109/L。血生化：ALT 72 U/L，AST 88 U/L，ALP 919 U/L，γ-GT 634.8 U/L，LDH 1806.2 U/L，α-羟丁酸脱氢酶（α-HBDH）1739.7 U/L。C反应蛋白（CRP）35.8 mg/L，IgG 34.7 g/L，IgM 3.49 g/L，IgA 1.04 g/L。补体C3 0.46 g/L，补体C4 0.169 g/L。ESR 128 mm/h。血清铁5.6 μmmol/L，铁蛋白506.3 pg/L，叶酸7 nmol/L，维生素B12 200.736 pmol/L。尿及便常规正常。X线：双肺、双手、双踝均未见明显异常。腹部彩色超声：脾大。

【求助】 该患者最可能的诊断是什么？
【处理】 根据患者临床表现及相关检查考虑患者血液系统疾病可能性大，随后行骨髓穿刺，结果符合急性淋巴细胞白血病（ALL-L2）。同时查抗核抗体、抗ENA抗体、抗CCP抗体、AKA、APF、RF、HLA-B27结果均为阴性。血培养阴性。患者转入我院血液科，拟进行骨髓移植治疗。 白血病典型临床表现有贫血、出血、发热等症状，关节炎并不少见，被认为是白血病副综合征之一，而且部分患者尤其是急性淋巴细胞白血病可以关节炎为首发症状。白血病关节受累可能由于白血病细胞直接浸润滑膜组织、关节内出血或相对少见的晶体诱发滑膜炎所致，但患者无确切病因。 此例患者表现为进行性加重的多关节剧烈疼痛，伴有明显的高尿酸血症，因此多次被误诊为急性痛风性关节炎，在给予非甾体抗炎药及降尿酸药治疗后病情并无改善，且出现不明原因发热，LDH、AST、ALT等明显增高，这些表现均不能用单纯痛风性关节炎解释，且患者为年轻女性，否认痛风家族史及相关的危险因素。入院查体发现患者贫血貌，颈部有淋巴结肿大，除了关节触痛外，还有胸骨、髂骨压痛，行骨髓穿刺明确诊断为急性淋巴细胞白血病（ALL）。 王银河等总结了37例以骨关节疼痛起病的白血病患者，其中急性淋巴细胞白血病23例、急性粒细胞白血病12例、慢性粒细胞白血病1例，急性混合性白血病1例；60%患者以骶髂关节疼痛起病，30%患者以双膝关节疼痛起病，10%以其他关节起病。因此，所有以关节疾病就诊的患者均应进行血常规检查。以关节症状起病的白血病患者，中轴关节及大关节疼痛者易误诊为脊柱关节病；外周小关节起病者易误诊为类风湿关节炎；因大量白血病细胞的核酸分解可使血尿酸增高，部分患者关节症状表现为红、肿、热、痛，尤其是踝关节及跖趾关节有以上表现时容易误诊为急性痛风关节炎。本例患者生化检查时除了尿酸增高外，同时碱性磷酸酶、7-谷胺酰转肽酶、乳酸脱氢酶等也都明显高于正常值，这些均是用单纯痛风不能解释，而亦被首诊医生所忽略。 临床上，对以关节疼痛为首发或突出表现者，应考虑到恶性肿瘤相关性关节病，特别是对儿童或青年患者应第一时间进行血常规检查，以排除血液系统疾病尤其是白血病的可能。