【病案介绍】
主诉
男性14岁3个月
因“发现血小板减少8个月”于2013-08-29收入四川大学华西第二医院治疗。
现病史
入院前7d，因入学体检查血常规示PLT计数为15.0×109/L，遂收入本院。
既往史
患者于8个月前在当地医院体检时发现PLT减少，外周血PLT计数为8.0×109/L，尚未伴出血表现，门诊予输注PLT制剂后PLT计数恢复至正常，此后未进行复查及治疗。
查体
无特殊面貌，全身无出血表现，脾脏因腹部脂肪层过厚触诊不清楚，脊柱及四肢无畸形，活动自如，步态平稳，智力、视力及听力正常，肌张力正常。
辅助检查
血常规检查结果示WBC计数为8.3×109/L，中性粒细胞绝对计数为6.2×109/L，Hb水平为158g/L，PLT计数为15.0×109/Ｌ。血脂检查结果示HDL水平为0.65mmol/L，其余指标正常。胸骨骨髓穿刺结果符合PLT减少骨髓象，粒/红倒置，见组织细胞吞噬血细胞现象，全血片检查可见海蓝组织细胞和尼曼-匹克细胞（图1）。腹部彩色多普勒超声检查结果示脾脏肋间厚约为7.6cm，肋下厚约为10.5cm，其右缘达腹中线右侧约为4.6cm，脾脏明显长大，胆囊结石。胸部x射线摄片结果未见异常。眼底检查结果未见樱桃红斑。
【诊治过程】
诊治经过
术后脾脏组织病理学检查结果示：镜下见脾大，脾红髓扩大、白髓存在，红髓中充满细胞质丰富、有多量细微空泡的组织细胞，另可见散在巨核细胞，淋巴结髓窦内也可见上述改变，切除脾组织病理学诊断为：尼曼－匹克病的脾脏改变。家族基因检测示：①患者基因测序结果为：SMPD1基因外显子１发生c．4-7delC移码突变；SMPD1基因外显子2发生ｃ．995C＞A（Pro332His）错义突变（图2）。②其母亲基因测序结果为：SMPD1基因外显子1发生c．4-7delC移码突变。③其父亲及祖母基因测序结果为：SMPD1基因外显子２发生ｃ．995C＞A（Pro332His）错义突变。上述家族基因检测结果符合遗传学规律。患者入院后予预防出血、维生素C、E治疗，并输注辐照机采PLT补充PLT，PLT计数恢复至正常后出院。
诊断结果
尼曼-匹克病（NPD）。因脾大、脾功能亢进，经专业组讨论并完善基因检测后转入小儿外科行“脾脏切除活检术”。
病例来源：爱爱医
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