摘要 病案介绍 诊治过程
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甘油酸激酶缺乏症一例

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y****k其他医务者

更新时间:2016-03-17 10:34

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病例摘要

【基本信息】男,14天

【病案介绍】

主诉

患儿,男,14天
因“喉中痰鸣1天”入院,系第2胎第2产,足月剖官产出生,出生体重3000g。

现病史

生后一直吃奶少,反应低下。父母均体健,非近亲结婚,母孕期无特殊病史。患儿胞兄生后临床症状与患儿类似,新生儿期不明原因死亡。

查体

体重2800g,精神萎靡,脱水貌,全身皮肤及生殖器均发黑,前囟平软,呼吸61次/min,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心腹无明显异常,四肢肌张力低。血常规:WBC20.2×109/L,N46.1%,Hb158g/L,PLT744×109/L;血生化:ALT67U/L,AST90U/L,BUN8.5lmmoL/L,三酰甘油5.71mmoL/L,CK690U/L,CK-MB740U/L,TBil100.6μmoL/L,DBil33.1μmoL/L;血电解质、血17-酮、尿17-酮均正常。

辅助检查

pH7.296,PCO225.3mmHg,PO260.2mmHg,BE-12.9mmoL/L。胸部X线片:支气管肺炎。痰培养:肺炎克雷伯菌肺炎亚种。肝胆、双肾彩超未见异常。尿CMV-DNA阴性。

【诊治过程】

诊治经过

经哌拉西林舒巴坦抗感染、葡醛酸钠护肝、碳酸氢钠纠酸等对症治疗后一般情况好转,但仍反应低下,反复代谢性酸中毒。住院12天患儿突然出现反应差、四肢阵挛性抽搐,伴口周及四肢发绀,血氧饱和度下降至75%,测血糖4.1mmoL/L,立即予止惊、头罩吸氧,发绀、抽搐缓解,但患几嗜睡、目光呆滞、吸吮力差、肌张力低。尿气相色谱质谱仪报告:甘油酸显著增高。诊断复合型甘油酸激酶缺乏症。予脱脂奶粉喂养,氢化可的松、补液等治疗,患儿精神、反应明显好转,脱水、酸中毒纠正,但家长自动出院,出院后家长未遵医嘱继续脱脂奶粉喂养及口服强的松片,出院7天患儿死亡。

病例来源:爱爱医

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全部评论

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l****0 新手达人

从医19年,仅遇见一例这样的病人,难忘!

p****g 持之以恒LV5

这样的病例真是珍贵,希望小宝贝在天堂一路走好!

左******看 新手达人

这孩子就算活下来,又能怎么样呢?

q****7 实名认证

先留着后面仔细的看分析分析

韩利利 口腔科医师

轻蔑生命,哎…………

z****0 持之以恒LV3

本病的治疗与预后 主要是对症治疗,尚无有效根治方法。限制脂肪的摄入量,主张不应超过总热能的3o%;伴有肾上腺皮质功能低下者需及早进行肾上腺皮质激素的替代治疗以预防肾上腺皮质危象的发生。复合型甘油激酶缺乏症患儿多数预后不良,约20%患儿于新生儿期死亡,存活者遗留智力低下、生活不能自理。 放弃治疗既不能怪家长草菅人命,也不能简单的认为是轻视生命,要怪只能怪现状医学的落后。。。。

陈允林 精神科医师

那干嘛还要生孩子,草菅人命啊

陈允林 精神科医师

家长是不是打算放弃了治疗,悲剧啊!

o****u 新手达人

这家长…………………………

李永海 针灸科医师

楼主,我要多给病人及家属宣教健康

程志远 妇产科综合医师

悲剧收场。为何这么轻视生命!

n****9 新手达人

这种父母 就不配有孩子