【病案介绍】
主诉
患儿男，1d。
因生后精神弱、气促于2012年5月30日入院。
现病史
母亲系孕3产1，孕38+4周因胎儿窘迫行剖宫产。母孕7个月时贫血，孕期服用钙剂，无高血压、糖尿病等病史。
查体
双肺闻及痰鸣音，心前区Ⅱ～Ⅳ级收缩期杂音，脉搏有力，末梢循环未见异常。
血清弓形虫、风疹病毒抗体、巨细胞病毒抗体等均阴性，血清钙1.80mmol/L（正常值1.75~2.75mmol/L），磷2.07mmol/L（正常值1.30~2.30）mmol/L.丙氨酸转氨酶86U/L（正常值0～40U/L），天冬氨酸转氨酶204U/L（正常值8～40U/L），肌酸激酶同工酶550U/L（正常值0～24U/L）。血型O型，RhD阳性。染色体核型：46XY。
辅助检查
超声：肝淤血、少量腹水。超声心动图显示左心室肥厚、左心室收缩功能减低、房间隔缺损、动脉导管未闭、二尖瓣反流、三尖瓣反流、肺动脉高压。胸片显示双肺透过度减低，双肺内中带可见支气管充气影，心影增大。MSCT平扫显示头臂干、左侧颈总动脉、左侧锁骨下动脉、左侧肱动脉、有侧颈总动脉、右侧锁骨下动脉（图1）、腹主动脉、双侧肾动脉、双侧髂内动脉、髂外动脉（图2）、腹腔干、肠系膜上动脉（图3）、主肺动脉、胃壁动脉广泛性钙化。MSCT增强检查显示心脏增大，心脏大血管未见异常连接，左心室壁增厚（图4）。
病例来源：爱爱医
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