主诉

患儿，男，2个月
因皮肤黄染55d入院

现病史

55d前（生后5d）无明显诱因出现皮肤黄染，无发热、抽搐，偶有吐奶，大小便无异常。服“茵栀黄口服液”5d，皮肤黄染减轻后停药。15d前皮肤黄染加重，至当地诊所给予“退黄药物”治疗1周无好转，遂至县妇幼保健院。

查体

T37℃，P165次/min，R45次/min，体重4kg，头围37cm。神志清，精神差，全身皮肤黏膜黄染，甲床苍白，浅表淋巴结无肿大。前囟1.5cm×1.5cm，平软，巩膜无黄染，瞳孔对光反射灵敏。口唇苍白，咽稍充血。颈软，甲状腺无肿大。气促，三凹征（+），双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音。心脏听诊无异常。腹部无异常。四肢肌张力稍减低。觅食反射、吸吮反射可引出，脑膜**、病理征阴性。

辅助检查

查血常规：WBC2.3×109/L（降低），Hb62g/L（降低），PLT146×109/L。经皮测胆红素18mg/dL（升高）。胸片：双侧肺野内带纹理稍增强。未予治疗，转至我院，以“1.贫血、黄疸查因，2.支气管肺炎”收入院。入院后查血常规：WBC2.5×109/L（降低），Hb96g/L，PLT127×109/L，N%24.8%，L%69.4%，平均红细胞体积（MCV）102fl（升高），平均红细胞血红蛋白含量（MCH）35pg（升高），平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）343g/L；网织红细胞数77.10×109/L；肝功能：ALT、AST正常，总蛋白43.3g/L（降低），白蛋白33.3g/L（降低），总胆红素114.2μmol/L（升高），间接胆红素107.9μmol/L（升高）；血凝：APTT49.10s（延长），余正常；血清巨细胞病毒IgG（+）；C反应蛋白、降钙素原、尿常规、粪常规、传染病四项、肾功能、电解质和甲状腺功能均正常。胸部CT：双上肺见片样高密度影。头颅MRI：1.双侧大脑半球脑白质异常信号，脑质外间隙增宽；2.脑室系统扩大。Coomb'S试验、Ham试验阴性；血红蛋白电泳未见异常；红细胞渗透脆性正常；高铁血红蛋白还原试验阴性；骨穿：增生活跃，粒系58.8%，红系26.4%，粒细胞胞体较大，可见巨杆状核粒细胞，红系部分细胞呈巨幼样变，可见大红细胞。外周血涂片：可见过分叶核粒细胞。意见：符合巨幼细胞性贫血骨髓象。

诊治经过

给予输注悬浮红细胞0.25U，维生素B120.5mg肌注1次，口服叶酸片、腺苷钴胺片及抗感染等治疗1周，复查血常规：WBC2.6×109/L（降低），Hb78g/L（降低），PLT80×109/L（降低），N%48.1%，L%41.9%；网织红细胞数20.3×109/L（降低）。提示贫血无好转，并出现PLT降低，查血维生素B12>2000pg/mL、叶酸>20ng/mL。考虑到患儿发病较早，且反应差，哭声弱，头围小，时有吐奶，遗传代谢性疾病可能性大。遂行血和尿遗传代谢病筛查，尿气相色谱/质谱（GC/MS）示：甲基丙二酸及甲基枸橼酸增高。血串联质谱（MS/MS）示：丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值增高，游离肉碱降低，结合尿甲基丙二酸增高，提示甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia,MMA）可能性大。行MMA基因检测示：患儿为携带MMACHC基因（cblC亚型）p.W203X和p.E213X复合杂合突变的MMA伴同型半胱氨酸血症患者。最后诊断为：1.MMA（cblC型）；2.支气管肺炎。给予限制蛋白饮食，肌注大剂量维生素B12（1mg/d），口服叶酸片、左卡尼汀、甜菜碱及抗感染、补液等对症支持治疗，患儿精神好转，贫血纠正后出院，院外应用特殊配方奶粉（雪印S-22）及维生素B12、左卡尼汀、甜菜碱治疗，门诊随访中。

诊断结果

1.营养性巨幼细胞性贫血，2.支气管肺炎。