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Schimke免疫-骨发育不良一例

作 者:harny
关键疾病:

短暂性脑缺血发作

发布时间:2018-05-26
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【一般资料】
男,7岁

【主诉】
因“间断头痛9个月”入院。

【现病史】
患儿入院前9个月出现发热,体温38℃,伴咳嗽、流涕,2d后出现头痛,为双颞部搏动性疼痛,伴眼痛、非喷射性呕吐及昏睡,无其他伴随症状,每日发作10余次,每次持续数分钟至数小时,当地医院诊断“病毒性脑炎”,予抗感染、降颅压治疗2d后症状消失。入院前5个月患儿“感冒”发热,又出现头痛、呕吐,再次予降颅压、抗感染治疗后缓解;入院前3个月患儿再次出现头痛、呕吐发作,不伴发热,持续时间2~3h;以后患儿间断头痛、呕吐,2~3周发作1次,多发生于感冒后。

【家族史】
患儿为母亲第2胎第2产,母亲妊娠期有先兆流产史,曾保胎治疗,妊娠3

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huang19870715
huang19870715于2016-01-26 02:07:57 评论说:

学习了,谢谢楼主给我们上了深刻的一堂课!

Q_1341599782_
Q_1341599782_于2016-01-21 13:04:16 评论说:

多多学习,天天进步啊

yangxiaojie120
yangxiaojie120于2016-01-20 23:14:38 评论说:

多多学习,天天进步啊

haifengsong
haifengsong于2016-01-19 19:49:02 评论说:

自幼生长发育迟缓,身高、体重均明显低于同龄儿,智力、语言、运动发育正常,1岁会走、会说话;约1岁6个月牙齿萌出;平素体质弱,易患感冒。由基因公司进行SMARCAL1基因检测:取外周静脉血2 ml,乙二胺四乙酸钠抗凝,提取基因组DNA,用PCR-Sanger测序技术分析SMARCAL1基因编码区外显子和邻近内含子区突变。该患儿送检样本SMARCAL1基因编码区发现2个杂合突变位点:(1)3号外显子c.797-798delCC,p.P266QfsX5,两个碱基的缺失突变导致移码突变,该突变来自患儿母亲;(2)7号内含子IVS7+1G>T,剪接位点突变,该突变来自患儿父亲(图4)。 【初步诊断】