【病案介绍】
主诉
神清，精神萎靡，全身皮肤无黄染及出血点，腹部、背部及大腿皮肤可见散在分布红色皮疹。浅表淋巴结无肿大，巩膜无黄染。口唇无紫绀，咽红，右侧扁桃体III0肿大，无脓苔，左侧扁桃体无明显肿大。听诊双肺呼吸音略粗，双肺未闻及干湿啰音。心界不大，心律96次/min，律齐。腹软，右上腹有压痛，无反跳痛及肌紧张，Murphy征阳性，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。双下肢无水肿。
现病史
神清，精神萎靡，全身皮肤无黄染及出血点，腹部、背部及大腿皮肤可见散在分布红色皮疹。浅表淋巴结无肿大，巩膜无黄染。口唇无紫绀，咽红，右侧扁桃体III0肿大，无脓苔，左侧扁桃体无明显肿大。听诊双肺呼吸音略粗，双肺未闻及干湿啰音。心界不大，心律96次/min，律齐。腹软，右上腹有压痛，无反跳痛及肌紧张，Murphy征阳性，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。双下肢无水肿。
个人史
神清，精神萎靡，全身皮肤无黄染及出血点，腹部、背部及大腿皮肤可见散在分布红色皮疹。浅表淋巴结无肿大，巩膜无黄染。口唇无紫绀，咽红，右侧扁桃体III0肿大，无脓苔，左侧扁桃体无明显肿大。听诊双肺呼吸音略粗，双肺未闻及干湿啰音。心界不大，心律96次/min，律齐。腹软，右上腹有压痛，无反跳痛及肌紧张，Murphy征阳性，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。双下肢无水肿。
查体
神清，精神萎靡，全身皮肤无黄染及出血点，腹部、背部及大腿皮肤可见散在分布红色皮疹。浅表淋巴结无肿大，巩膜无黄染。口唇无紫绀，咽红，右侧扁桃体III0肿大，无脓苔，左侧扁桃体无明显肿大。听诊双肺呼吸音略粗，双肺未闻及干湿啰音。心界不大，心律96次/min，律齐。腹软，右上腹有压痛，无反跳痛及肌紧张，Murphy征阳性，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。双下肢无水肿。
辅助检查
神清，精神萎靡，全身皮肤无黄染及出血点，腹部、背部及大腿皮肤可见散在分布红色皮疹。浅表淋巴结无肿大，巩膜无黄染。口唇无紫绀，咽红，右侧扁桃体III0肿大，无脓苔，左侧扁桃体无明显肿大。听诊双肺呼吸音略粗，双肺未闻及干湿啰音。心界不大，心律96次/min，律齐。腹软，右上腹有压痛，无反跳痛及肌紧张，Murphy征阳性，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。双下肢无水肿。
【诊治过程】
初步诊断
神清，精神萎靡，全身皮肤无黄染及出血点，腹部、背部及大腿皮肤可见散在分布红色皮疹。浅表淋巴结无肿大，巩膜无黄染。口唇无紫绀，咽红，右侧扁桃体III0肿大，无脓苔，左侧扁桃体无明显肿大。听诊双肺呼吸音略粗，双肺未闻及干湿啰音。心界不大，心律96次/min，律齐。腹软，右上腹有压痛，无反跳痛及肌紧张，Murphy征阳性，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。双下肢无水肿。
诊治经过
根据患儿三角脸、宽鼻梁、身材矮小、颈及躯干短、脊柱侧弯、腰椎前凸、皮肤散在咖啡牛奶斑等特殊体貌；脊柱骨骺发育不良；眼睑浮肿，蛋白尿、高脂血症、低蛋白血症，符合肾病综合征诊断标准；平素体质弱，易患感冒，CD系列检查结果提示存在细胞免疫缺陷；综合上述临床特点，结合基因学检查，患儿诊断Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)成立。予低盐、低脂及高蛋白饮食，卡托普利口服降低蛋白尿、保护肾功能及匹多莫德口服调节免疫功能等对症治疗，患儿住院期间未诉头痛等不适，病情稳定出院。电话随访患儿于9岁时因肾功能衰竭死亡。
病例来源：爱爱医
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全部评论
学习了，谢谢楼主给我们上了深刻的一堂课！
多多学习，天天进步啊
多多学习，天天进步啊
自幼生长发育迟缓，身高、体重均明显低于同龄儿，智力、语言、运动发育正常，1岁会走、会说话；约1岁6个月牙齿萌出；平素体质弱，易患感冒。由基因公司进行SMARCAL1基因检测：取外周静脉血2 ml，乙二胺四乙酸钠抗凝，提取基因组DNA，用PCR-Sanger测序技术分析SMARCAL1基因编码区外显子和邻近内含子区突变。该患儿送检样本SMARCAL1基因编码区发现2个杂合突变位点：(1)3号外显子c．797-798delCC，p.P266QfsX5，两个碱基的缺失突变导致移码突变，该突变来自患儿母亲；(2)7号内含子IVS7＋1G>T，剪接位点突变，该突变来自患儿父亲(图4)。 【初步诊断】