【病案介绍】
主诉
患儿，男
主因“窒息复苏后30min”转入新生儿科。
个人史
系第2胎第2产，胎龄39周因母亲“疤痕子宫”剖宫产娩出，出生体重2585g，位于第5百分位，为非匀称型小于胎龄儿，生后哭声低，Apgar评分1min5分，5min8分，羊水清，脐带胎盘未见异常，否认“宫内窘迫”史。
查体
T36.6℃，P152次/min，R54次/min，头围33cm，身长46cm，皮肤苍白，哭声低，眼距不宽，鼻梁不低，口腔软腭处缺如，下颌偏小，心前区可闻及Ⅱ/6级收缩期杂音，尿道下裂，**短小，右侧阴囊空虚，未触及睾丸，左侧阴囊内可触及睾丸约0.8cm×0.7cm，四肌肌张力偏低，原始反射减弱，脊柱四肢无畸形。患儿对外界反应迟钝。住院期间右侧睾丸渐降至阴囊，睾丸约0.8cm×0.5cm。
辅助检查
超声心动图：室间隔缺损(肌部1.7mm)，动脉导管未闭(3.2mm)，卵圆孔未闭(2.4mm)。头颅B超：双侧室管膜下囊肿。头颅MRI：未见明显异常。查TORCHIgM均阴性。细胞遗传学检查：外周血经培养后进行染色体核型分析(400条，G带)，所有细胞均为49，XXXXY，为异常男性核型。
病例来源：爱爱医
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全部评论
这种病太少见了，细胞遗传学好好学学