摘要 病案介绍 诊治过程
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新生儿枫糖尿症一例

q****6其他医务者

更新时间:2016-01-04 10:57

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病例摘要

【基本信息】男,1天

【病案介绍】

主诉

男,1天

现病史

生后半天因“呕吐”入院,诊断为“咽下综合征”,住院治疗2天后出院。生后第5天因“发热、腹泻,伴反应差、吃奶差”再次入院。

个人史

患儿系第1胎第1产,胎龄38+5周自然分娩,出生体重3240g,无宫内窘迫,Apgar评分1、5、10min均为10分,其母胎膜早破>18h。

查体

反应欠佳,哭声小,前囟饱满,张力不高,皮肤轻度黄染,双肺呼吸音粗,腹软,肝脾肋下未及,四肢肌张力高,原始反射减弱。生后第7天出现抽搐,表现为角弓反张、四肢强直,先后给予苯**、水合氯醛、咪唑安定止惊,仍有反复抽搐。

辅助检查

血气:pH7.26,PCO224.75mmHg,PO287.75mmHg,K+3.8mmol/L,BE-14.2mmol/L,HCO3-11.2mmol/L。肝功能:ALT23U/L,AST30U/L,TB169.1μmol/L,血氨:59.3μmol/L,血常规:WBC9.3×109/L,N55.6%,L46%,Hb167g/L,PLT203×109/L,CRP4mg/L。凝血功能:PT13.5s,APTT47.2s,Fg97mg/dl。两次脑脊液常规、生化、涂片、培养均未见明显异常。TORCHIgM均阴性,粪便腺病毒阴性。头颅CT:脑白质密度降低;头颅MRI:双侧苍白球、丘脑背侧、中脑导水管周围灰质及小脑齿状核信号异常,双侧内囊后肢及脑白质髓鞘未见形成,小脑萎缩。视频脑电图:异常,额、中央、枕、中颞区多次尖波发放。我院血代谢筛查:亮氨酸3068.4μmol/L(正常53~230μmol/L),缬氨酸472.09μmol/L(正常46~230μmol/L),提示枫糖尿症。

【诊治过程】

诊治经过

明确诊断后给予免支链氨基酸奶粉+母乳3∶1混合喂养,维生素B1100mg/(kg·d)口服,改为左乙拉西坦止惊,惊厥次数及发作形式较前明显减轻,生后25天亮氨酸降至1312.59μmol/L,住院40天,出院时患儿吸吮能力较差,奶量80ml/次,q3h,仍偶有四肢小抽动,出院时体重3.95kg。院外长期在门诊随访,现生后3个月,体重7kg,无抽搐发作,吃奶好,特殊奶粉+母乳(3∶1),120ml/次,q2h喂养,查体肌张力高。目前口服复方东维力1/3支,每日3次,已停用左乙拉西坦及维生素B1。复查血亮氨酸700μmol/L,肝功能恢复正常。视频脑电图:界限性婴儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。头颅MRI与旧片相比苍白球和小脑异常信号消失或明显减少,丘脑背侧、中脑导水管周围灰质及小脑异常信号消失。

诊断结果

上海儿童医院尿代谢筛查:2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-羟基-异葵酸、2-酮-3-羟基戊酸、2-酮-异己酸升高,支持枫糖尿症。上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室基因检测结果:患儿为可疑复合杂合突变,父母为携带者,父亲突变位点c.410C>T(p.A137V),已有文献报道为致病突变;母亲突变位点c.2T>C(p.M1T),未见报道。

病例来源:爱爱医

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崔兆丰 儿科综合医师

谢谢楼主分享病例,学习了!

a****2 实名认证

谢谢楼主分享的病例了!

王慧 眼科副主任护师

学习了,谢谢楼主分享

若******之 新手达人

学习了,内容很好的。谢谢

韩娟 妇科护师

只要早发现,早治疗,

张红梅 普通内科护师

谢谢分享,学习了。。。。。

水增宏 泌尿外科护师

好好学习了。 学到不少。

廖文姬 普通内科主治医师

学习了,谢谢分享。平素儿科涉及较少。

n****4 新手达人

看来我要好好学习了。。。。

帅宗帆 妇产科综合护师

没看懂什么意思。有点模糊,那么小做了那么多检查。

赖寿珍 皮肤科医师

学习了!谢谢老师的分享