【病案介绍】
主诉
男，1天
现病史
生后半天因“呕吐”入院，诊断为“咽下综合征”，住院治疗2天后出院。生后第5天因“发热、腹泻，伴反应差、吃奶差”再次入院。
个人史
患儿系第1胎第1产，胎龄38+5周自然分娩，出生体重3240g，无宫内窘迫，Apgar评分1、5、10min均为10分，其母胎膜早破＞18h。
查体
反应欠佳，哭声小，前囟饱满，张力不高，皮肤轻度黄染，双肺呼吸音粗，腹软，肝脾肋下未及，四肢肌张力高，原始反射减弱。生后第7天出现抽搐，表现为角弓反张、四肢强直，先后给予苯**、水合氯醛、咪唑安定止惊，仍有反复抽搐。
辅助检查
血气:pH7.26，PCO224.75mmHg，PO287.75mmHg，K+3.8mmol/L，BE－14.2mmol/L，HCO3－11.2mmol/L。肝功能:ALT23U/L，AST30U/L，TB169.1μmol/L，血氨:59.3μmol/L，血常规:WBC9.3×109/L，N55.6%，L46%，Hb167g/L，PLT203×109/L，CRP4mg/L。凝血功能:PT13.5s，APTT47.2s，Fg97mg/dl。两次脑脊液常规、生化、涂片、培养均未见明显异常。TORCHIgM均阴性，粪便腺病毒阴性。头颅CT:脑白质密度降低；头颅MRI:双侧苍白球、丘脑背侧、中脑导水管周围灰质及小脑齿状核信号异常，双侧内囊后肢及脑白质髓鞘未见形成，小脑萎缩。视频脑电图:异常，额、中央、枕、中颞区多次尖波发放。我院血代谢筛查:亮氨酸3068.4μmol/L(正常53～230μmol/L)，缬氨酸472.09μmol/L(正常46～230μmol/L)，提示枫糖尿症。
【诊治过程】
诊治经过
明确诊断后给予免支链氨基酸奶粉+母乳3∶1混合喂养，维生素B1100mg/(kg·d)口服，改为左乙拉西坦止惊，惊厥次数及发作形式较前明显减轻，生后25天亮氨酸降至1312.59μmol/L，住院40天，出院时患儿吸吮能力较差，奶量80ml/次，q3h，仍偶有四肢小抽动，出院时体重3.95kg。院外长期在门诊随访，现生后3个月，体重7kg，无抽搐发作，吃奶好，特殊奶粉+母乳(3∶1)，120ml/次，q2h喂养，查体肌张力高。目前口服复方东维力1/3支，每日3次，已停用左乙拉西坦及维生素B1。复查血亮氨酸700μmol/L，肝功能恢复正常。视频脑电图:界限性婴儿期脑电图，额、中央区尖波数次发放。头颅MRI与旧片相比苍白球和小脑异常信号消失或明显减少，丘脑背侧、中脑导水管周围灰质及小脑异常信号消失。
诊断结果
上海儿童医院尿代谢筛查:2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-羟基-异葵酸、2-酮-3-羟基戊酸、2-酮-异己酸升高，支持枫糖尿症。上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室基因检测结果:患儿为可疑复合杂合突变，父母为携带者，父亲突变位点c.410C＞T(p.A137V)，已有文献报道为致病突变；母亲突变位点c.2T＞C(p.M1T)，未见报道。
病例来源：爱爱医
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全部评论
谢谢楼主分享病例，学习了！
谢谢楼主分享的病例了!
学习了，谢谢楼主分享
学习了，内容很好的。谢谢
只要早发现，早治疗，
谢谢分享，学习了。。。。。
好好学习了。 学到不少。
学习了，谢谢分享。平素儿科涉及较少。
看来我要好好学习了。。。。
没看懂什么意思。有点模糊，那么小做了那么多检查。
学习了！谢谢老师的分享