【病案介绍】
主诉
男，出生2h
因生后发现全身皮肤多发结介于2014年1月入住泉州市儿童医院。
现病史
系其母第1胎第1产。患儿生后即发现全身皮肤多发结节，呈棕褐色，无发热、发绀、抽搐，反应好。其母孕期无异常。
查体
体温：36.0℃，脉搏：130次/min，呼吸：45次/min，体重：3.4kg，精神反应可，无特殊面容，心肺腹部无异常，四肢肌张力可。皮肤科检查：全身皮肤可见多发形状不规则的结节(图1)，边界清楚，直径0.5~2.5cm，质韧，活动度可，表面皮肤有棕褐**素沉着，压之不褪色，Darier征阳性，尼氏征(-)，全身皮肤未见水疱，无溃疡。
辅助检查
实验室检查：急诊生化全套：总蛋白50.9s/L，白蛋白38.9s/L，血清总胆红素(TBIL)52.4μmol/L，丙氨酸转氨酶(ALT)24U/L，天冬氨酸转氨酶(AST)80U/L，乳酸脱氢酶(LDH)520U/L，肌酸激酶(CK)1052U/L，肌酸激酶同工酶(CK-MB)79.0U/L。血常规：白细胞13.4×109/L。中性粒细胞0.694，血红蛋白152g/L，血小板332×109/L，C反应蛋白(CRP)：0.50mg/L。凝血功能正常，TORCH检查阴性，输血前检测甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病病毒抗体均阴性。体液免疫功能监测正常。血培养：无细菌生长。染色体报告：46XY。腹部彩色超声示：全身皮下多发低回声占位，肝、胆、脾、腹部未见异常。胸部X线片、颅脑磁共振成像(MRI)未见异常。早产儿视网膜病(ROP)检查：双眼视网膜血管发育近锯齿缘，周边较多出血灶。皮肤结节病理及免疫组织化学检查：表皮未见明显异常，真皮浅中层中可见短梭形及卵圆形细胞浸润(图2)，吉姆萨染色：细胞质内可见紫蓝色异染颗粒(图3)；免疫组织化学：CIM3+++、LCA+++、lys+++、CD68(kpl)+++、CD4+、CDll7个别细胞+、髓过氧化物酶(MPO)+或一，CDla、S-100、CD56、TdT、CD20、pad-5、CD3、CD7均阴性、Ki67标记指数约80%。
病例来源：爱爱医
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