【病案介绍】
主诉
男，5个月8d
现病史
2月龄时发现发育落后，表现为不能抬头、不能逗笑，伴反应低下，有少吃、少哭、少动，哭声弱，无腹胀、便秘、黄疽消退延迟等现象，无震颤或抽搐，无呕吐腹泻。患儿系第2胎、第2产，母孕36周因“宫内缺氧”行剖宫产，出生体质量2.60kg，出生时无窒息史。生后吸奶困难，需勺子喂食，奶量300~400ml/d。
既往史
无反复感染、发热、惊厥史，否认结核、肝炎等急慢性传染病接触史，无出血、手术、外伤史，无输血及血液制品史，家族史无特殊。
查体
体温36.5℃，呼吸32次/min，心律130次/min，血压未测。体质量4.50kg，头围41cm，身长59cm，神清，前囟平软，皮肤白皙，全身皮肤、黏膜未见出血点，眼距正常，嘴唇、口角未见明显异常，无杏仁眼、窄头，手鱼际肌发育可，未见通贯掌。面色欠红润，反应差，咽部无充血，口腔黏膜光滑，颈软，双肺呼吸音清，未闻及啰音，心音有力，律齐，胸骨左缘2、3肋间闻及柔和2/6级收缩期杂音，腹部平坦，腹式呼吸存在，腹肌柔软，未触及包块，肝肋下2cm，质软缘锐，脾肋下未扪及，腹部叩诊无移动性浊音，肠鸣音正常。双侧睾丸未降入阴囊，腹股沟区可扪及黄豆大小的睾丸，**长度2.5cm。追声、追视差，发元音，不能逗笑，视物无抓取意识，可留握物品，不能翻身，俯卧位不能抬头，不能肘支撑。全前倾坐位，双下肢不负重。颈背部、四肢肌群肌张力降低，双膝反射未引出，双侧巴氏征阴性。
辅助检查
入院前在我院门诊查甲状腺功能、头颅磁共振(MRI)、脑电图未见异常。心脏彩超提示房间隔缺损、卵圆孔未闭。
病例来源：爱爱医
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看完后^_^长知识了，多看多学