主诉

男，12岁
因“双侧腰骶部、大腿疼痛20余天”于2013-09-18入院。患儿活动时出现双侧腰骶部、大腿疼痛，疼痛逐渐加重，出现行走困难，停止活动时疼痛消失。

查体

T：36.8℃，P：80次/分，R：20次/分，BP：105/70mmHg
（1mmHg＝0.133kPa），体重20kg。营养差，轻度贫血貌，全身淋巴结未触及肿大，双肺呼吸清，心律80次/min，律齐，未闻及明显病理性杂音。腹部软，无明显压痛反跳痛，肝脾肋下未及。脊柱、四肢无畸形，腰骶部、四肢活动受限，压髋反射（+），双侧4字征阳性，直腿抬高试验阳性，四肢肌力、肌张力正常，双膝反射亢进，右踝阵挛阳性。

辅助检查

血常规：白细胞10.2×109/L，红细胞3.69×1012/L，中性粒细胞0.68，血红蛋白98g/L，红细胞压积28%，平均红细胞体积（MCV）82.5fL，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）28.2pg，平均血红蛋白浓度（MCHC）342g/L，血小板372×109/L，后多次复查血常规仅血红蛋白轻度降低（84～98g/L）；大小便常规正常；肝肾功能、心肌酶、血糖测定正常；血钙2.68mmol/L，血磷1.63mmol/L，碱性磷酸酶166.7U/L；血沉40mm/h，C反应蛋白58.30mg/L；HLA-B27阴性，抗ENA抗体-髓过氧化物酶抗体、抗ENA抗体-蛋白酶3抗体及抗肾小球基底膜抗体阴性，ENA全套阴性，血、尿免疫球蛋白κ链及免疫球蛋白λ链正常；呼吸道病原学全套正常；X线提示骨盆、双侧髋关节、腰椎骨质疏松；骨密度检查：骨密度比同龄人低36%；全身99mTc骨扫描未见明显异常。

诊治经过

2013-09-23复查血钙3.15mmol/L，血磷1.63mmol/L，提示高钙血症，予以扩容、利尿治疗。2013-09-25复查血钙为3.67mmol/L，血磷1.42mmol/L，继续予以扩容、利尿，加用降钙素降血钙。进一步检测血甲状旁腺素＜0.3pmol/L；甲状腺功能正常；25羟维生素D376.9nmol/L（正常范围），皮质醇及ACTH正常；24h尿电解质尿钙13.52mmol/L（升高），尿镁及尿磷正常。2013-09-25拔除留置针，棉签压迫止血20min后，留置针处仍有出血，急查凝血功能示：纤维蛋白原降解产物57.2μg/mL，凝血酶原时间20.10s，国际标准化比值1.79，活化部分凝血酶时间（APTT）测不出，APTT-比值测不出，纤维蛋白原浓度0.38g/L，纤维蛋白原凝固时间50.70s，凝血酶时间28.30s，D-二聚体定量4.14mg/L，予以输血浆、止血治疗后凝血功能指标好转，但仍有异常。2013-09-23骨髓细胞学检查无异常。2013-09-29患儿开始出现发热，体温38.5℃，体格检查肝肋缘下3cm可触及，质中，无结节，无压痛，脾肋缘下未触及，予以抗感染并复查骨髓细胞学提示骨髓增生活跃，其中粒系原始阶段占30.0%，高度怀疑原始粒细胞白血病。2013-10-02再次复查骨髓细胞学提示骨髓增生活跃，全片可见58.5%幼稚细胞，为急性白血病骨髓象（图1）。家属放弃治疗自动出院。