摘要 病案介绍 诊治过程
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Cryopyrin蛋白相关周期综合征1例

2****2其他医务者

更新时间:2018-05-26 15:11

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病例摘要

【基本信息】男,7岁8个月

【病案介绍】

主诉

男,7岁8个月
因无明显诱因反复发热7年,伴全身红色斑片状皮疹入院,

查体

体温36.4℃,心律90次/min,呼吸24次/min,血压69/107mmHg。面容正常,营养良好,神志清楚;全身红色斑片状皮疹,压之可褪色,无皮下出血,全身浅表淋巴结未扪及肿大;咽无充血,双侧扁桃体无肿大;腹部外形正常,全腹柔软,无压痛及反跳痛;骨骼及各关节未见异常,活动无受限。

辅助检查

实验室检查:血常规白细胞11.55×109/L,红细胞4.39×1012/L,血小板203×109/L,血红蛋白99g/L;尿常规白细胞2~3/LP;超敏C反应蛋白72.3mg/L,红细胞沉降率56mm/h,EB病毒检测阴性,巨细胞病毒-IgG阳性;类风湿因子9.69IU/ml;肝、肾功能无异常。头颅磁共振成像未见异常;眼底动脉硬化,双结膜病变;两侧神经性耳聋。

【诊治过程】

诊治经过

入院后给予口服萘普生,患儿红色斑片状皮疹较前好转,不伴瘙痒,发热好转。为进一步明确诊断,对患者进行NLRP3基因突变分析。本研究得到患者家属知情同意以及医院医学伦理委员会的批准。取患儿新鲜外周血2ml,分离白细胞,分别提取基因组DNA及RNA。从GeneBank上获取NLRP3基因序列,设计特异性引物(上海生工生物工程有限公司)扩增相应外显子,并对PCR产物进行测序分析。同时利用实时荧光定量PCR的方法对该基因的mRNA进行定量分析,并对信号通路的下游细胞因子IL-1β以及IL-18也进行定量分析。定量分析均以actin为内参进行相对定量。针NLRP3基因的外显子及5’非编码区域设计引物。测序显示在编码区未发现基因突变;但在5’非编码区发现1杂合突变(-2667G>T),见图1,经检索数据库发现该突变为多态性(rs3738448)。对该基因表达的定量分析发现,与4例正常同龄儿童相比,患儿NLRP3基因mRNA水平显著上升,差异有统计学意义。且患儿IL-1β的表达量为正常对照者的2.2倍,差异有统计学意义;而IL-18基因的表达量高于正常对照,但差异不具有统计学意义。

诊断结果

诊断为CINCA

病例来源:爱爱医

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m****9 新手达人

病例好,**,

a****8 实名认证

很好的病例 学习了 。。。好好学习学习