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家族性高胆固醇血症的64层CT诊断二例

爱****籍其他医务者

更新时间:2017-02-17 17:05

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病例摘要

【基本信息】男,19岁

【病案介绍】

主诉

男,19岁
男,36岁
患者长期服用月见草油口服,高胆固醇血症未见好转,自行停服。现因夜间出现胸闷气短症状***进一步诊治。

现病史

胸痛3个月。
10d前出现发作性腹痛,程度较剧烈,每次持续10min自行缓解,伴胸闷、恶心、呕吐,有稀水样腹泻,无粘液、脓血,体温最高达39°C。

既往史

发现皮肤多处黄色素瘤11年,间断性胸闷气短4年。

查体

双眼可见角膜弓,颈部、肘部、指关节、臀部、膝关节、跟腱、眼外眦等部位可见多个大小不等的黄色结节,部分融合,活动度大,无压痛。主动脉瓣第2音亢进,主动脉瓣听诊区Ⅲ/6级收缩期杂音。
心律90次/分,血压130/75mmHg,颈部、肘部、膝关节、跟腱等部位可见多个大小不等的黄色结节,无压痛。主动脉瓣听诊区Ⅱ/6级收缩期杂音。

辅助检查

心电图:V1~V5、I、AVL波T倒置。实验室检查:总胆固醇(TC)5.74mmoL/L,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)0.76mmoL/L,低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)4.4mmoL/L,甘油三酯(Tg)0.81mmoL/L,脂蛋白(A)79.9mg/L,超敏C反应蛋白4.62mg/L。冠状动脉造影:左主干以及前降支、回旋支及右冠状动脉病变。MDCT示主动脉瓣上、腹主动脉、肾动脉有不同程度狭窄,左主干、前降支及右冠状动脉病变(图1~4)。
心电图:Ⅱ、Ⅲ、AVF、V3V6ST段倒置,呈冠状动脉T波,Ⅲ、AVF病理Q波。超声心电图:左室下壁及后间隔基底段透壁心肌损害,胸腹动脉瘤形成。实验室检查:TC15.4mmoL/L,HDL-C1.68mmoL/L,LDL-C12.24mmoL/L,Tg2.7mmoL/L,Lp(a)304mg/L,高敏C反应蛋白12.1mg/L,WBC11.4×109/L,中性粒细胞74.2%。MDCT动脉造影:左主干、前降支近中段、回旋支、右冠状动脉开口部及第二转折处管壁弥漫软斑块,多发中到重度狭窄改变;主动脉及头臂动脉管壁广泛不规则增厚,管腔不规则,主动脉全程管径增宽,以降主动脉下段、腹主动脉为著,内可见附壁血栓形成(图5、6)。

病例来源:爱爱医

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