主诉

男，32岁
性生活正常，因婚后4年未避孕而不育就诊。

查体

女方生殖内分泌及妇科检查正常，男方临床诊断为原发性不育。患者自述身体健康，个人无不良生活习惯，从事工作环境无污染，生殖器检查正常，双侧睾丸大小正常，双侧精索静脉未触及异常。

辅助检查

**常规分析：两次结果差异在可接受范围内，均值为：**浓度42.5×106/ml，**pH7.4，**体积7.5ml，前向运动**(PR)32%，非前向运动**(NP)4%。**形态分析发现**头部有圆形无顶体和小顶体两种类型，未发现正常**，见图2。其中各部分异常率分别为:**头部100%，颈部及中段22%，尾部缺陷1%，胞质小滴缺陷1%。**畸形指数1.24，多种异常指数1.24；**头部异常中圆头**占84%，小顶体**占16%。精浆生化检测结果：**顶体酶活性为0(参考值：48.2～218.7μIU/106**)，精浆锌为6.79μmol/1次**(参考值≥2.4μmol/1次**)，精浆中性α-葡糖苷酶为71.8mU/1次**(参考值≥20mU/1次**)，精浆柠檬酸为248μmol/L次**(参考值≥52μmol/1次**)，精浆乳酸脱氢酶X同工酶为229U/L(参考值248～1376U/L)。**功能检测结果：**核成熟检测的两种染色方法比较见图3、4，其中改良的苯胺蓝染色方法中，****白转换异常率为15%(参考值≤30%)；单独苯胺蓝染色检测中****白转换异常率为17%。**DFI检测见图5，其中大晕环为50.9%，中晕环为21.2%，小晕环为14.5%，无晕环为13.4%，**DFI为27.9%(参考值≤30%)。染色体核型分析及Y染色体微缺失检测：外周血淋巴细胞遗传学分析核型为46，XY，未见异常，Y染色体微缺失检测未见缺失，见图6。

【家族史】 患者父母为表兄妹的近亲结婚，两个姐姐现各生育1子，正常。
【诊断要点】 通过对患者进行家系调查，获得遗传家系图，见图1。