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Carney综合征合并右心室黏液瘤1例

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b****2其他医务者

更新时间:2016-12-30 09:02

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病例摘要

【基本信息】男,20岁

【病案介绍】

主诉

男20岁

现病史

右侧睾丸肿大1年。

查体

皮肤色素沉着,以颜面部为主,口唇黏膜可见色素痣(图1);左侧外耳道可见绿豆大小肿瘤;右侧睾丸增大明显。

辅助检查

超声心动图示:右心室占位性病变,与三尖瓣前叶关系密切(图2)。彩色多普勒超声示:双侧甲状腺多发结节,较大结节达4.1mm×3.9mm(图3);肾上腺CT检查示左侧肾上腺略饱满(图4);垂体CT检查未见明显异常。垂体五项检查结果:泌乳素482.58mIU/L(正常值55.97~278.36);促卵泡**素31.22mIU/ml(正常值1.27~19.26);生长激素3.619ng/ml(正常值0.003~0.971);促黄体激素29.10mIU/ml(正常值1.24~8.62);促甲状腺激素2.41μIU/ml(正常值0.27~4.20)。甲状腺五项检查未见明显异常。

【诊治过程】

诊治经过

2014年3月在全麻体外循环下行右心室肿瘤切除术。术中见肿瘤包膜完整,直径约2cm,呈黏液性,位于三尖瓣前叶下,与三尖瓣腱索关系密切,蒂部位于**肌上。完整切除肿瘤,送检病理。病理检查结果示右心室黏液瘤(图6)。外周血基因突变检测结果示其PRKARlA基因上有1个杂合突变点,为第6外显子的一个G碱基缺失,导致剪切突变。患者术后5日治愈出院。

诊断结果

右侧睾丸穿刺活检结果示睾丸良性肿瘤,支持细胞瘤可能性大(图5)。

【其他】


【家族史】 其母有心脏黏液瘤手术史。

病例来源:爱爱医

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曾业通 中医综合科主治医师

可以服些中药加外治、熏洗