【病案介绍】
主诉
女57岁
因反复呕血10d入院。
现病史
入院前10d无明显诱因出现呕暗红色胃内容物1次，量约500ml，伴头晕、心悸不适，无排黑便、血便，无腹痛、发热等，就诊外院，给予制酸、止血等处理后，症状改善。1d前无明显诱因再次出现呕鲜血3次，伴乏力、头晕、一过性晕厥，急诊我院。测血压为80/52mmHg（1mmHg=0.133kPa），查血常规：WBC5.6×109/L，HGB81g/L，PLT230×109/L，血凝正常，考虑为上消化道大出血失血性休克。予以制酸、止血、扩容、升压、输血、补液等处理后血压恢复正常，仍反复呕血，遂拟上消化道出血收住我科。
既往史
既往发现患遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditaryhemorrhagictelangiectasia，HHT）30年，平素有鼻出血、牙龈出血史，其母亲及姐姐亦均确诊患有HHT。并经基因检测确认，3人的致病基因均为ALK-1基因第3外显子145鸟嘌呤碱基缺失引起的移码突变。
查体
贫血外观，睑结膜及口唇黏膜苍白，嘴唇、舌面、双手指掌面可见散在多处毛细血管扩张，直径2～4mm，压之不褪色。腹平软，全腹无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音6次/min。
辅助检查
入院后急行胃镜示：胃体中段大弯侧见一毛细血管扩张，上段可见大量鲜血及血凝块残留，反复冲洗后可见底体交界处大弯侧毛细血管扩张融合成片状，病灶可见活动性出血，予以多枚止血夹夹闭效果欠佳，遂予尼龙绳一条套扎封闭创面止血，观察后未见活动性出血。
病例来源：爱爱医
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