【病案介绍】
主诉
女1d
因呼吸急促、口吐白沫就诊。
现病史
患儿系2胎3产，***途中自行头位经**娩出，羊水无污染，无窒息抢救史，出生体重2.5kg。
查体
身长46cm，头围32cm，体重2500g，前囟略紧，大小约0.8cm×0.8cm，早产儿外貌，胎脂厚。神志清，反应差，少哭，少动，哭声弱，哭声似猫叫，肤色白，圆脸不对称，眼距宽、眼裂轻度斜向外下、鼻梁塌陷、左手通贯手，无内眦赘皮、耳位低、短颈等。心肺听诊未见异常。四肢肌张力低下，原始反射未引出。简易胎龄评分：皮肤２＋**２＋指甲２＋足底纹理２＝３５周。
辅助检查
头颅CT：双侧额叶、枕顶叶可见对称性斑片状低密度影。遗传代谢性疾病氨基酸和酰基肉碱、尿液有机酸综合分析：未见异常。听性脑干反应：双耳参考。染色体核型分析：46XX,del（5）（P15）。见图1。
病例来源：爱爱医
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猫叫综合征，病例很少见
猫叫综合征真不多见，长知识了，谢谢坛主！
第一次听说猫叫综合征，长知识了！！！以后要多多学习
长见识了，一直以为这孩子是我们上学时常说的三傻小之一一一down综合症呢，现在明白了还有猫叫综合症。
长见识了，一直以为这孩子是我们上学时常说的三傻小之一一一down综合症呢，现在明白了还有猫叫综合症。