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13岁女童Sagliker综合征一例

c****k其他医务者

更新时间:2018-05-26 15:08

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病例摘要

【基本信息】女,14岁

【其他】


【 一般资料】 患者,女,49岁
【 主诉】 2013年1月27日因“甲状腺癌、颈椎转移癌术后3年余伴左颌面肿胀半年”就诊于骨科。
【 现病史】 患者3年余前于外院发现“甲状腺滤泡性癌并颈2椎体转移”,并行“甲状腺癌并颈椎转移癌切除术”,术后恢复良好。2年前患者逐渐出现手脚麻木无力,进行性加重,四肢麻木并活动障碍,行走困难,当地医院颈椎核磁共振示颈2椎体占位性病变,肿物破坏颈2椎体,向后压迫脊髓。考虑甲状腺滤泡癌颈椎转移癌术后复发,遂行“颈椎肿物切除、内固定植骨融合术”,术后回当地医院行1疗程放疗。半年前患者无明显诱因出现左侧颌面部肿物,开始无伴疼痛、发热、皮温升高。后肿物逐渐增大,伴疼痛,张口受限,吞咽困难,进食受影响,不伴发热、盗汗、咯血,不伴夜间疼痛加剧。
【 查体】 专科检查:颜面不对称,左下颌区可见明显肿物膨隆,界限不清,大小约8cm×8cm,质地较硬,活动度差,与周围组织有粘连,无触痛或触压后出血,无波动感、搏动感。张口度约1.5cm,开口型竖直向下。颈部各区未扪及肿大淋巴结。脊柱无压痛,左侧颈部、后颈部分别见长约4cm和6cm的斜行和纵行手术瘢痕,向两侧转头受限。右侧髂骨可扪及一大小约5.0cm×5.0cm肿物,质坚硬,无压痛,与周围分界不清。双侧肌体肌力5级,双侧手脚麻木感,两侧对称。口腔全景片:左侧下颌角区及升支区骨质溶骨性破坏(图1a)。CT检查:左下颌骨升支周围、咀嚼肌深面见软组织肿块影,边界清,肿块大小约5.6cm×5.1cm×5.6cm,密度均匀;下颌骨升支、下颌角骨质破坏,骨质破坏边缘不规则(图1b,图1c)。左翼内肌受侵犯;左侧咽旁间隙受压变窄(图1d,图1e),未见明确侵犯。核磁共振成像:C7及T3椎体左后份结节,考虑转移可能。腰椎正侧位片:右侧骶髂关节上份骨质破坏,结合病史,考虑甲状腺癌骨转移可能性大。 
【 治疗经过】 鉴于患者甲状腺癌的病史较长,肿瘤恶性程度较低,而且患者及其家属要求解决颌面部疾患的愿望强烈,于是转到口腔科作进一步治疗。经过分析、讨论后,为患者行“左下颌骨次全切除术和左下颌骨巨大肿物扩大切除术”;考虑到肿瘤已发生多处转移,患者左下颌骨缺损未予修复。手术标本的组织病理学检查提示甲状腺滤泡癌的下颌骨转移。术后患者恢复良好,颌面部疼痛得到缓解,进食明显改善,术后1周出院。病理检查:显微镜下瘤细胞呈梁索状或滤泡样结构(图2a),滤泡内有胶质。瘤细胞呈圆形,胞浆丰富红染,核小、颗粒状,核分裂象不多见(图2b)。免疫组织化学见甲状腺转录因子1(thyroidtransc**tionfactor,TTF-1)(+)(图2c)、甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)(+)(图2d)、细胞角蛋白20(cytokeratin,CK20)(-)、降钙素(-)、嗜铬粒蛋白(chromograninA,CgA)(-)、突触素(synaptophysin,Syn)(-),结合临床病史,符合甲状腺滤泡癌转移。

病例来源:爱爱医

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好***掌 持之以恒LV1

让基础医院的医生大开眼界,收获很多。

李善峡 医学影像科医师

很少见的病例,值得注意

j*********q 我爱企鹅

看了心理难受,孩子呀:(

h****g 实名认证

Sagliker 综合征是2004年首次报道的特殊类型肾性骨病,为一系列颅颌面骨骼改变引起患者面容丑陋及相关症状的临床综合征。目前Sagliker 综合征确诊主要依靠临床诊断。Sagliker 综合征的特征性诊断要点包括:患者与以往相比,面部容貌发生了令人难以置信的丑陋变化、身高变低、颅骨变化、上下颌骨及鼻部骨骼严重变形、牙齿位置改变、上颌腭部出现类似肿瘤样的软组织堆积、手部第三指节变形为上翘的曲线、血清iPTH及ALP显著升高等。其病因至今仍不清,可能与患者钙感受器基因外显子2、3异常及GNAS1基因外显子1、4、10、4的错义突变有关。