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13岁女童Sagliker综合征一例

作 者:congoqink
关键疾病:

营养不良

发布时间:2018-05-26
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【一般资料】
患儿女,14岁

【主诉】
因维持性血液透析2年,颅面部变形5个月就诊。

【现病史】
2年前患者因乏力、进食不佳,在湖南省儿童医院就诊,诊为“慢性肾炎慢性肾衰竭CKD5期”。行内瘘术后,同年11月开始行维持性血液透析治疗。透析机型号Baxter550,透析器SAXON0.8~1.2m2,采用JMS小儿透析管路;血液流速120~180ml/min,透析液钾浓度2.0mmol/L,碳酸氢盐浓度34mmol/L;肝素量为首次50u/kg,后以2~4mg/h的速度持续注入,至血液透析结束前30min停用。透析每周两次,每次2.5~3.5h。5月前,患儿出现逐渐加

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好鼓掌
好鼓掌于2015-07-29 09:37:38 评论说:

让基础医院的医生大开眼界,收获很多。

影像好医生
影像好医生于2015-07-16 20:40:53 评论说:

很少见的病例,值得注意

jfrxq
jfrxq于2015-07-13 16:01:33 评论说:

看了心理难受,孩子呀:(

haifengsong
haifengsong于2015-07-10 20:18:41 评论说:

Sagliker 综合征是2004年首次报道的特殊类型肾性骨病,为一系列颅颌面骨骼改变引起患者面容丑陋及相关症状的临床综合征。目前Sagliker 综合征确诊主要依靠临床诊断。Sagliker 综合征的特征性诊断要点包括:患者与以往相比,面部容貌发生了令人难以置信的丑陋变化、身高变低、颅骨变化、上下颌骨及鼻部骨骼严重变形、牙齿位置改变、上颌腭部出现类似肿瘤样的软组织堆积、手部第三指节变形为上翘的曲线、血清iPTH及ALP显著升高等。其病因至今仍不清,可能与患者钙感受器基因外显子2、3异常及GNAS1基因外显子1、4、10、4的错义突变有关。