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以显著肥胖为主要表现、伴糖尿病的Prader-Willi综合征

作 者:p****n
关键疾病:

库欣综合症

发布时间:2018-05-26
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【一般资料】男性,18岁,无

【其他】【 一般资料】 女患者,47岁
【 主诉】 因“反复双踝部疼痛10余年,加重伴发热1月余”入院。
【 现病史】 查体:T:39.1℃。精神倦,消瘦,浅表淋巴结未触及肿大,咽轻度充血,颈胸背部皮肤可见丘疹、风团样红斑,部分融合成片。足弓塌陷,双踝肿胀,皮温稍高,无溃烂,触压痛,踝关节活动受限。10年来以“关节炎”给予双氯灭痛及**治疗,症状反复。1个月前以“急腹症:胆道结石并感染”住院治疗,使用头孢类及万古霉素,腹痛好转,但发热控制效果不佳,可自行退热,热退如常人,反复发作,解热镇痛药疗效仍欠佳,放弃治疗。因发热,双踝部疼痛收我科。
【 辅助检查】 血常规:WBC2.09×109/L,NEUT%:16.24×109/L%,HGB76g/L。肝功:GGT147U/L,TP58.3g/L,ALB29.6g/L;超敏C反应蛋白26.2mg/L,血沉58mm/h;胸片正常,双踝关节CT提示构成踝关节各骨不规则吸收破坏,关节面密度增高,关节间隙变窄,紊乱,考虑慢性炎症(图1,2)。结核抗体(-),类风湿因子(-),抗链O(-),血培养(-)。铁蛋白195.9ng/mL。骨髓像增生活跃,以粒系增生为主,可见中毒颗粒。B超示脾脏轻度增大。
【 诊断】 MRI考虑双踝关节慢性骨髓炎。诊断:慢性双侧跟骨骨髓炎?
【 治疗经过】 予氢化**(20mg,ivd**),发热逐渐下降。病例讨论,考虑成人Still病,10d后改强的松2.5mgtid,再无发热,皮疹逐渐消退,第12天出院。复查血常规:WBC9.8×109/L,中性粒细胞78.3%。随访3个月,无复发。最终诊断:晚期成人Still病并双踝关节破坏。

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haifengsong
h****g于2015-04-25 22:17:46 评论说:

Prader-Willi综合征(PWS)因最早(1956年)由Prader报道而得名,是一种遗传性的肥胖综合征,临床以多食肥胖,肌张力低下,性腺功能低下和生长激素缺乏为特征。发病率为1:10000-1:25000。PWS的分子基础是15q11-q13位点父源染色体上的候选基因表达缺失,其中75%是父源等位基因缺失,22%是母源的单亲二倍体,3%是印迹中心的甲基化异常。PWS儿童期开始就可表现过度摄食、肥胖,由于严重肥胖,糖尿病的发生率明显升高并且常伴胰岛素抵抗。

xxyyws
x****s于2015-04-23 10:55:19 评论说:

赶快治疗!气温为鹅鹅鹅而入