【病案介绍】
主诉
患儿女，8月龄
因精神运动发育迟缓7个月就诊。
现病史
患儿系第1胎第1产，胎龄37+3周，因孕母产检时发现“胎儿多发畸形，宫内发育迟缓，臀位妊娠”行剖宫产出生，出生体重为1.9 kg。因“小于胎龄儿”在我院新生儿科住院治疗，行宫内致畸四项、遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱及尿液有机酸综合分析等代谢相关检查、染色体检查均未见明显异常。心脏彩超提示先天性心脏病：Ⅱ型房间隔缺损、动脉导管未闭等。泌尿系B超提示左肾积水。头颅MRI检查提示：考虑左侧中央旁小叶少许渗液；右侧脑室较左侧脑室明显变窄，考虑发育变异。患儿现8月龄，竖头不稳，尚不能坐，不能认人。以“精神运动发育迟缓：足月小于胎龄儿；先天性心脏病：房间隔缺损、动脉导管未闭；左肾积水”收入我科。
查体
入院查体：体重6.5 kg（-3 SD），身长67 cm（-2 SD）；头围 38 cm（
病例来源：爱爱医
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全部评论
这样诊断好像没解决什么，处理有建议吗，遗传风险如何
检测方法：使用CytoScan 750K芯片进行全基因组范围的不平衡现象检测，整个过程严格按照质控标准进行，包括DNA的提取、酶切、连接、PCR、纯化、片段化、标记、杂交、扫描和分析几个步骤。