【 一般资料】 患儿，女，4岁
【 主诉】 主因发热2d于2013年9月就诊于当地儿童医院
【 现病史】 入院白细胞195.15×109/L，骨髓细胞学及流式免疫分型确诊为急性单核细胞白血病M5。当地医院先后给予高三尖杉、标准DA、IA及FLAG方案进行治疗未能缓解，每次化疗前复查骨髓涂片示骨髓增生Ⅱ~Ⅲ级，原始+幼稚单核细胞比例在17%~80.5%。为进行异基因造血干细胞移植，患儿于2014年3月转入我院。
【 擦话题】 入院时体查：神清，精神可，消瘦面容，轻度贫血貌，肝脾肋下未及，余未见异常。
【 辅助检查】 入院时血常规示：WBC6.1×109/L，HGB108g/L，PLT182×109/L。骨髓涂片示：骨髓增生I级，原始+幼稚单核细胞占87%，成熟单核细胞占2.5%，粒系占有核细胞5.5%，红系占有核细胞4.5%，外周血涂片可见原始细胞占43%。细胞化学染色示：过氧化物酶染色（POX）呈弱阳性，糖原染色（PAS）呈阴性，非特异性酯酶染色（NSE）呈阴性。流式细胞术检测骨髓免疫分型：83.99%细胞（占骨髓非红系有核细胞百分比）表达CD117、HLA-DR、CD34和CD96，不表达CD7、CD56、CD19、CD64、CD300e和CD14为恶性幼稚髓系细胞。染色体核型：46，XX[14]，另见一核型为：46，XX，t（1；2）（p36.1；q33）。预后相关的髓系白血病骨髓细胞突变基因检测：FLT3-ITD突变阳性，ASXL1突变、CEBPA突变、DNMT3A突变、IDH1/2突变、KIT突变、NPM1突变、PHF6突变、TET2突变均阴性。33种融合基因（126种剪切变异体）筛查均阴性。确诊为急性单核细胞白血病M5，未缓解，FLT3-ITD（+），高危组。肝肾功能、凝血常规、粪尿常规均正常。胸部CT未见异常。
【 治疗经过】 因移植前骨髓幼稚细胞低于30%的患儿在我中心行异基因造血干细胞移植，3年总生存率及无病生存率分别为62.6%及60.2%，为获得更高移植成功率及治愈率，患儿入院后立即给予地西他滨（每日45mg/m2，×3d）+阿糖胞苷（每日100mg/m2，×4d）+阿克拉霉素（每日30mg/m2，×4d）+粒细胞集落**因子（每日10µg/kg，×4d），患儿化疗14d后复查骨髓涂片示：骨髓增生V级，原始+幼稚单核细胞占57%；外周血涂片可见原始细胞占3%。提示化疗无效，后单药口服索拉菲尼（0.4g/d，×7d），因出现恶心、手足水肿、脱屑等不良反应改用舒尼替尼（12.5mg/d，×27d）。同时，每日监测血常规，HGB低于75g/L，给予悬浮红细胞1U输注，PLT低于30×109/L，给予机采PLT1治疗量输注。患儿口服舒尼替尼30d后复查骨髓涂片示：骨髓增生Ⅲ级，原始+幼稚单核细胞占11.5%，成熟单核细胞占4%，粒系占有核细胞37%，早幼粒细胞以下阶段可见，中幼粒细胞比例10.5%，红系巨核系各阶段发育可。外周血涂片未见原始细胞。骨髓涂片可见各阶段粒细胞及有核红细胞。骨髓各系均有向下分化的现象。见图1。