【 现病史】 患者男，16岁。
于当地医院诊断为“右侧面部蜂窝织炎”，给予抗生素治疗,效果欠佳，后加用**(具体剂量不详），体温可降至正常。停药后体温再次升高，并出现四肢乏力，眶周水肿加重，实验室检查示肌酶升高：CK1071U/L,CK-MB80.2U/L,AST143U/L，a-羟丁酸脱氢酶（HBDB)877U/L,LDH919U/L。胸部CT示:双侧胸腔少量积液,左下肺不张，双下肺胸膜炎症；心包少量积液，肝脾大。肌肉MRI示:双侧斜方肌、三角肌、小圆肌、同下肌、右肩胛下肌及双上臂肌内异常信号，考虑炎症可能。肌电图未见异常。肌活检(右三角肌)病理示:苏木素-伊红(HE)及GT染色可见局部肌束衣内结缔组织增生，血管周围可见炎症细胞浸润。肌束内肌内衣炎细胞浸润，肌纤维大小不均，可见大量肌纤维变性、坏死及吞噬，可见肌分裂，局部疑似炎细胞浸润非坏死肌纤维内，再生肌纤维周围可见淋巴细胞浸润，免疫组织化学显示：CD20(-)，CD3(灶状+)，CD4(较多灶状+)，CD8(灶状+)。结合病史考虑DM。骨髓穿刺检查未见异常，考虑“DM”给予氢化**静脉滴注，发热及眼睑部浮肿好转，肌酶逐渐下降，改醋酸**20mg，每日3次口服，同时给予保肝、补钙等治疗，病情好转出院。出院2周洗澡受凉后再次出现发热，伴鼻塞、流涕及干咳，体温波动于38〜39℃，伴寒颤，自服“感冒中成药、扑热息痛”效果欠佳，再次入当地医院。
【 主诉】 2013年9月无明显诱因出现右侧面颊部红肿，质硬伴压痛，双侧眼睑轻度水肿，伴发热，体温最高可达39℃。
【 实验室检查】 查血常规示：白细胞17.73xl09L,血红蛋白164g/L,血小板155xl09L；AST57U/L,LDH599U/L，CK正常范围，2次血培养阴性，再次骨髓穿刺结果正常,给予抗菌治疗后仍持续高热，面睑部浮肿较前加重,就诊于我院。入院后查血常规:白细胞7.84xl07L,血红蛋白142g/L,血小板122xl09/L；肌酶谱:ALT268U/L,AST147U/L,LDH964U/L、HBDH666U/L、CK138U/L；凝血功能:纤维蛋白原(Fib)1.93g/L,D-二聚体9.06mg/L,纤维蛋白降解产物(FDP)26.76ug/ml；所有自身抗体正常；淋巴细胞亚群示NK细胞77个/μl；ESR正常；多次血培养阴性；血清铁蛋白8962ng/ml。血清病原菌检查:肺炎支原体(+)。
【 辅助检查】 胸腹部CT:双侧胸腔积液；双侧局部胸膜增厚；心包积液；脾大。
【 治疗经过】 给予多种抗生素抗感染，激素改用甲泼尼龙40mg，每日2次，静脉滴注，同时保肝等对症支持治疗，患者仍高热不退，复查血常规三系仍在正常范围，再次行骨髓穿刺,骨髓细胞形态学结果回报:骨髓增生活跃，可见吞噬大量有核红、成熟红细胞、血小板、粒细胞现象，吞噬细胞达2.5%，部分局部达5%(见图1,2)。考虑患者为DM合并噬血细胞综合征(HPS)，改用**15mg,每日1次，同时环孢素125mg，每12h1次，3d后体温正常，治疗11d后复查铁蛋白降至1073.5ng/ml,ALT223U/L,AST58U/L,LDH845U/L,HBDH638U/L,Fib1.18g/L。病情好转出院。