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Ⅱ型糖原累积病合并脊柱侧凸手术治疗

w****2其他医务者

更新时间:2018-05-26 15:08

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病例摘要

【基本信息】女,15岁

【其他】


【 一般资料】 患者,女,15岁
【 主诉】 因“双肩不等高、背部畸形、跛行4年,加重1年”入院。
【 现病史】 1年前患者背部不平及双肩不等高明显加重,躯干逐渐前倾,无法直立行走,行走100m即感明显腰部劳累,可上三层楼,但体育活动时感觉气短。
【 查体】 查体:身高140cm,体重36kg,BMI18.3kg/m2,心、肺、腹无特殊。正常站立时躯干明显前倾,行走时需右手插腰部辅助上身挺直(图1A~C)。脊柱僵硬,肌肉紧张,活动度下降。脊柱胸段明显前凸,腰段后凸,胸腰段左侧凸,可见剃刀背畸形,高约4cm,左肩高于右肩3cm,骨盆右侧较左侧高约0.5cm。四肢肌肉容积少,各关节活动度大致正常。四肢感觉正常且对称,四肢肌张力正常、肌力Ⅴ级。双侧膝反射、双踝反射对称引出,双侧腹壁反射存在且对称,病理反射(-)。
【 辅助检查】 血常规、肝肾功能、凝血功能无异常,肌酸激酶为317U。动脉血气(自然状态):PO260.9mmHg(↓),PCO261.9mmHg(↑),提示低氧血症、CO2潴留。心电图、超声心动、腹部超声均未见明显异常。肺功能:FEV1实测值为0.90L,占预计值的39.3%;FVC实测值为1.04L,占预计值的39.0%;FEV1/FVC实测值为86%,考虑通气功能障碍。常规肌电图检查未见肌源性或神经源性损害。全脊柱正、侧位X线片示脊柱侧凸、腰椎后凸,胸椎前凸畸形(图1D、E)。脊柱CT及MR检查未见各椎体及脊髓结构异常。
【 诊治经过】 术前检查未见明确先天性骨骼与脊髓发育畸形,不除外特发性脊柱侧凸,但存在明显胸椎前凸与腰椎后凸,其侧凸形态与常见的青少年特发性脊柱侧凸差别很大,亦不能除外神经肌肉性脊柱侧凸。但考虑患者肌电图未提示异常,经神经科、儿科会诊,无肌活检指征。遂行后路脊柱侧凸融合、T9~L5矫形内固定、植骨融合术,术中为进一步明确诊断,取椎旁肌组织行病理检查。术中椎旁肌活检病理提示慢性肌源性改变,Ⅱ型GSD可能性大。追加血清酶学检测,最终确诊为Ⅱ型GSD。术后返ICU,术后48h拔除气管插管,因CO2潴留,尤其是夜间明显升高,行间断无创呼吸机支持,ICU住院15d,呼吸情况经支持治疗和呼吸功能锻炼后好转,矫形效果良好,躯干失代偿明显好转,活动耐量改善,目前仍在随诊中(图1F~I)。

病例来源:爱爱医

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