【 一般资料】 患者，女，15岁
【 主诉】 因“双肩不等高、背部畸形、跛行4年，加重1年”入院。
【 现病史】 1年前患者背部不平及双肩不等高明显加重，躯干逐渐前倾，无法直立行走，行走100m即感明显腰部劳累，可上三层楼，但体育活动时感觉气短。
【 查体】 查体：身高140cm，体重36kg，BMI18.3kg/m2，心、肺、腹无特殊。正常站立时躯干明显前倾，行走时需右手插腰部辅助上身挺直（图1A~C）。脊柱僵硬，肌肉紧张，活动度下降。脊柱胸段明显前凸，腰段后凸，胸腰段左侧凸，可见剃刀背畸形，高约4cm，左肩高于右肩3cm，骨盆右侧较左侧高约0.5cm。四肢肌肉容积少，各关节活动度大致正常。四肢感觉正常且对称，四肢肌张力正常、肌力Ⅴ级。双侧膝反射、双踝反射对称引出，双侧腹壁反射存在且对称，病理反射（-）。
【 辅助检查】 血常规、肝肾功能、凝血功能无异常，肌酸激酶为317U。动脉血气（自然状态）：PO260.9mmHg（↓），PCO261.9mmHg（↑），提示低氧血症、CO2潴留。心电图、超声心动、腹部超声均未见明显异常。肺功能：FEV1实测值为0.90L，占预计值的39.3%；FVC实测值为1.04L，占预计值的39.0%；FEV1/FVC实测值为86%，考虑通气功能障碍。常规肌电图检查未见肌源性或神经源性损害。全脊柱正、侧位X线片示脊柱侧凸、腰椎后凸，胸椎前凸畸形（图1D、E）。脊柱CT及MR检查未见各椎体及脊髓结构异常。
【 诊治经过】 术前检查未见明确先天性骨骼与脊髓发育畸形，不除外特发性脊柱侧凸，但存在明显胸椎前凸与腰椎后凸，其侧凸形态与常见的青少年特发性脊柱侧凸差别很大，亦不能除外神经肌肉性脊柱侧凸。但考虑患者肌电图未提示异常，经神经科、儿科会诊，无肌活检指征。遂行后路脊柱侧凸融合、T9~L5矫形内固定、植骨融合术，术中为进一步明确诊断，取椎旁肌组织行病理检查。术中椎旁肌活检病理提示慢性肌源性改变，Ⅱ型GSD可能性大。追加血清酶学检测，最终确诊为Ⅱ型GSD。术后返ICU，术后48h拔除气管插管，因CO2潴留，尤其是夜间明显升高，行间断无创呼吸机支持，ICU住院15d，呼吸情况经支持治疗和呼吸功能锻炼后好转，矫形效果良好，躯干失代偿明显好转，活动耐量改善，目前仍在随诊中（图1F~I）。