【 一般资料】 患儿男,13d
【 主诉】 因气促､发绀伴吃奶差13d,发现抽搐3h入院｡
【 现病史】 患儿生后第1天即出现气促,哭吵时唇周及肢端发绀,并口唇紧闭,吸吮无力,吃奶差,反应欠佳｡于当地医院就诊,体查发现心脏杂音,双耳廓畸形,行心脏彩超示“室间隔缺损”,考虑“先天性心脏病”“新生儿肺炎”“新生儿脑损伤”,予吸氧､抗感染､护脑､护心等对症支持治疗后,效果欠佳,并出现水肿,偶有四肢抖动｡转运途中,家属发现患儿出现抽搐,表现为四肢阵发性抖动,伴嘴唇咀嚼样动作,双眼凝视,持续约30s左右自行缓解,约1h发作一次,无尖叫,无角弓反张｡起病以来患儿反应欠佳,自主活动较少,余一般情况尚可｡患儿系第2胎第2产(第1胎孕9月时产出为死胎),胎龄37+2周,顺产出生,羊水､脐带及胎盘情况不详,Apgar评分不详｡母孕7个月时产检发现“妊娠期糖尿病”,予胰岛素及饮食控制,血糖控制尚可,无其他特殊不适;父亲有“乙肝小三阳”病史｡家族中无类似疾病患者｡
【 查体】 足月儿外貌,反应欠佳,予**后哭声弱,口唇紧闭,全身明显水肿,前囟平软,双眼可见较多黄白色脓性分泌物附着,双侧耳位低,双侧耳廓发育不全,右耳屏可见一12.5px×12.5px×7.5px赘生物(图1),唇红润,张口困难,口腔黏膜及腭､咽部检查不配合｡颈粗短､软,呼吸70次/分,双肺呼吸音粗,无罗音,心律148次/分,心音有力,律齐,胸骨左缘3､4肋间可闻及3/6级收缩期粗糙杂音,向心前区传导｡腹软,肝右肋下75px扪及,质地硬,脾左肋下12.5px扪及,质地中等,移动性浊音阴性,肠鸣音正常｡**､外生殖器外观无畸形,四肢肌张力有阵发性增高,双手为通贯掌,四肢阵发性抖动,伴嘴唇咀嚼样动作,双眼凝视,持续约30s左右自行缓解｡原始反射均未引出｡
【 实验室检查】 RBC2.9×1012/L,Hb101g/l,PLT201×109/L,WBC7.2×109/L,N64.6%,L16.9%｡血钙为1.00~1.11mmol/L,血镁0.46~0.48mmol/L,明显降低｡甲状旁腺素0.72pmol/L(参考值1.05~6.84pmol/L)｡体液免疫全套检查均正常｡T细胞亚群分析示CD3+71%(参考值49%~62%),CD3+CD4+55%(参考值28%~42%),CD3+CD8+16%(参考值26%~33%),CD4/CD8比值3.44｡眼分泌物培养示大肠埃希菌生长｡痰培养示肺炎克雷伯菌生长｡胸片示新生儿肺炎｡心脏彩超示:室间隔缺损(膜周,双向分流,以左向右为主);卵圆孔未闭;动脉导管未闭(管型);右肺动脉血流加速;中度肺动脉高压｡胸部CT示:左下肺渗出,炎症可能性大;左侧胸廓塌陷,提示左肺发育不良;胸腺体积小,其前后径约25px,小于新生儿平均值37.5px,其前后径与同层面主动脉横径(平均)比值为1,小于1.5,且右侧叶明显缩小,以上提示先天性胸腺发育不良(图2)｡颌面部CT示:双侧颞颌关节不对称,左耳位置偏低,考虑发育不良;双侧乳突呈板障型｡动态脑电图示:轻度异常脑电图/脑地形图,全脑少量多灶性尖波散发,以额､颞区为著｡头颅MRI扫描结果符合新生儿脑改变｡听力筛查:双侧未通过｡NBNA评分:34分,低于正常｡血遗传代谢病筛查及尿气相色谱-质谱有机酸检测无显著异常｡染色体检测:46,XY｡ 
【 临床诊断】 DiGeorge综合征(DGS)､新生儿肺炎､新生儿脑病｡
【 治疗】 予哌拉西林他唑巴坦抗感染,苯**镇静,补钙､补镁纠正电解质紊乱,骨化三醇纠正甲状旁腺功能减低,维生素AD促进钙吸收,护心､护脑等对症支持治疗,患儿反应好转,抽搐停止,呼吸平稳,但低钙血症仍难以纠正,患儿家属拒行基因检测,签字出院｡患儿2个月时因发热､气促4d再次入我院儿科住院治疗,无抽搐,仍有低钙､低镁血症,出院后经电话随访,患儿有多次不明原因发热,未行抗感染治疗,数天后可自行退热｡