主诉

患者，男，43岁
因“乏力3个月余，加重伴反复牙龈出血10d”入院。

现病史

患者2011年2月出现乏力，未重视，1个月后乏力加重，伴恶心、心悸，4月22日当地医院查血常规：WBC5.23X109/L，HGB48g/L，PLT16X109/L，N0.98X109/L。骨髓涂片：增生减低，粒系8%，红系12%，淋巴细胞79%，巨核细胞1个。诊断为AA。给予司坦唑醇2mgtid，再造生血片4粒tid治疗。5月1日出现反复牙龈出血，鼻出血，5月3日出现发热，了39.6℃，当地急诊输注血小板及抗感染治疗后转来我院。

查体

T：37℃，P：85次/分，R：20次/分，BP：110/70mmHg
入院体检：(1mmHg=0.133kPa)，贫血貌，皮肤无出血点，表浅淋巴结未见肿大，心肺（一），肝脾未触及。
血常规（5月10日）：WBC6.91X109/L，RBC1.42X1012/L，HGB49g/L，PLT32X109/L，R1.03%，N0.59X109/L，L5.1X109/L。心电图：T波改变；24hHolter示II级室性早搏；骨髓涂片，粒红巨三系增生减低，淋巴细胞相对增多（80%）。骨髓活检：骨髓增生极度低下，散在少量偏成熟阶段粒细胞及小淋巴细胞，未见巨核细胞。骨髓免疫组织化学：CD23-，PAX5-，TDT-，CYCLIND1-，CD20-，CD3散在+，CD5-，CD10-。小巨核酶标：未见巨核细胞。特殊染色及酶组化：中性粒细胞碱性磷酸酶++10；铁染色：外铁++；铁粒幼红细胞93%。淋巴细胞亚群：CD3+T占淋巴细胞59.8%，CD3+CD4+43.6%，CD3+CD8+16.3%，CD3-CD56+15.8%，CD19+B9.2%。FCM锚蛋白分析：CD59++99.6%，CD5599.57%，粒细胞中FLAER+99.51%，单核细胞FLAER+100%。染色体：46，XY[13]。FISH：IgH重排阳性，17P-13q-均阴性。血清铁4项：铁51.43μmol/L，UIBC5.52μmol/L，ISAT0.9。血清铁蛋白：1568.9μg/L。EPO：21.1ng/ml。免疫球蛋白定量正常；ANAENA风湿3项均正常；融合基因：TTCR、IGHJGK重排均阴性。

诊治经过

患者诊断为B-LPD后，转入我们淋巴瘤诊疗中心，给予R-COP（利妥昔单抗、环磷酰胺、长春新碱、**）方案化疗，2个疗程后获得部分缓解，3个疗程后在院外出现肺部真菌感染，在当地医院进行抗感染治疗，后出现肝功能损害，对症治疗后控制，期间停止化疗。后在当地医院完成2个疗程化疗，患者血常规WBC、HGB、PLT完全正常，达到不确定的完全缓解（Cru）疗效（未评价骨髓情况），并已经恢复正常工作。治疗的效果再次验证了诊断的正确性，说明原来的全血细胞减少完全为LPD所致。2014年5月电话随访，患者仍维持CRu状态，疗效已经维持2年。

诊断结果

根据患者病史、症状、体征及上述检查结果，这是一例典型的全血细胞减少的患者，目前可以排除骨髓增生异常综合征（MDS）、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH），也没有其他任何恶性病、自身免疫性疾病、营养性贫血等常引起全血细胞减少的疾病证据。按照目前检查，几乎可以确诊为AA在当地医院也诊断为AA并进入我院贫血诊疗中心准备治疗。并且根据患者血常规及骨髓结果，属于重型再生障碍性贫血（SAA），治疗上则应给予抗胸腺细胞球蛋白（ATG）强烈免疫抑制治疗，并联合环孢素一般需治疗6个月以上。然而，对全血细胞减少患者进行流式细胞学检查是我院常规检查之一，多数情况下，其目的也是为了与MDS等鉴别。该患者的流式细胞学分析进行CD45和SS射门时，经验丰富的医师即发现了CD45低表达，FS、SS均较小的这一异常细胞群，经进一步分析，确定了这群细胞，比例上占有核细胞的48.12%，表达HLA-DR，CD19，CD23，CD25，Kappa，部分表达CD20,CD11c；不表达CD5，CD10，FMC7，CD22，slgM，X，CD103，CD11c，CD38等，符合B淋巴细胞增殖性疾病（B-LPD）表型。故根据该分析，患者诊断为B-LPD明确，而AA作为排除性诊断，则不能成立。

【既往病史】 既往史、个人史、家族史无特殊。