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以重度贫血、肝功能损害为表现的Pearson综合征一例

w****1其他医务者

更新时间:2018-05-26 15:09

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病例摘要

【基本信息】男,1岁

【其他】


【 一般资料】 患儿男,1岁
【 主诉】 因“面色苍白半年余”于2013年8月入住浙江大学医学院附属儿童医院治疗。
【 现病史】 患儿因“贫血”反复多次在多家医院就诊,曾在本院住院行骨髓常规检查提示“幼稚细胞比例增多,MDS待排,环铁粒幼细胞增多,考虑环铁粒幼细胞性贫血”;曾行骨髓活检提示“骨髓三系造血细胞轻度减少,以红系减少为明显”,但最终诊断未明确,需每月输注一次红细胞纠正贫血。患儿平素大便次数多,5~6次/d,时稀时干,体质量增长不理想。无兄弟姐妹,为足月剖腹产,出生时未见明显异常,现患儿能坐稳,不能站立、行走及说话。患儿父母身体健康,母亲第一胎孕2月胎死腹中,具体不详。
【 查体】 T37.8℃,P178次/min,R40次/min,BP122/80mmHg(1mmHg=0.133kPa),体质量7.6kg,精神软,面色苍黄,心律偏快,余心肺查体无明显异常,腹软肝肋下125px,质地中等,脾肋下未及。初步诊断考虑“重度贫血:骨髓异常增生综合征?”。
【 实验室检查】 白细胞计数7.11×109L-1,血红蛋白37g/L,血小板计数94×109L-1,网织红细胞0.7%,提示正细胞正色素性贫血;血乳酸12.9mmol/L;血生化:白蛋白26.4g/L,总胆红素164.1μmol/L,直接胆红素132.5μmol/L,间接胆红素31.6μmol/L,谷丙转氨酶198U/L,谷草转氨酶207U/L,胆碱酯酶2480U/L;凝血谱:PT28.0s(正常对照11.5s),国际标准化率2.27,纤维蛋白原0.53g/L,APTT68.0s(正常对照27.4s);血淀粉酶正常范围,监测血糖正常,血清铁蛋白升高,**升高,叶酸、维生素B12正常范围,血红蛋白电泳、高铁血红蛋白还原实验正常;查肝炎病毒、EB病毒、巨细胞病毒阴性,遗传代谢图谱、抗核抗体测定未见明显异常;腹部B超提示肝脏增大伴回声增强,胰腺及肾脏未见明显异常。
【 诊断】 对患儿血标本行线粒体全基因16569bp高通量测序,
【 治疗】 入院后予护肝、输注红细胞、血浆、纤维蛋白原等对症支持治疗。患儿肝功能好转,输血后贫血纠正,但血小板仍偏低。患儿一般情况良好,予出院,嘱定期复查血象,必要时输血.

病例来源:爱爱医

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w****3 持之以恒LV2

我们小医院根本看不到,自己所学不够啊。

李善峡 医学影像科医师

病例真的很好,也少见。这就是一个医生的水平和职责。

跳*********狐 持之以恒LV5

顺便复习了一下高通量测序,谢谢