主诉

患者，男，71岁
患者因“关节痛再发伴左下肢浮肿2周”于2014年6月23日转入武汉协和医院治疗，患者有少许咳嗽咳痰，无发热。

现病史

2013年7月7日因乏力腹痛伴腰酸半个月余在外院门诊就诊，无发热咳嗽，无尿频尿急尿痛，查血常规：白细胞（WBC）33.51X109/L，中性粒细胞（N）29.43X109/L，中性粒细胞百分比87.8%，血红蛋白（Hb）120g/L，血小板（PLT）144X109/L；尿常规：红细胞计数1298/ul，白细胞计数49/ul，蛋白1+，管型（一）。腹部B超：肝囊肿，肝脾肿大（肝右叶最大斜径15cm，脾厚6.4cm），左肾多发结石，双肾囊肿。胃镜：浅表性胃炎。腰椎CT腰椎陈旧性骨折，腰椎退行性变，骨质疏松。给予抗感染1周后血尿好转，复查血常规提示：WBC37.2X109/L，N30.7X109/L，Hb124g/L，PLT121X109/L。骨髓像：骨髓有核细胞增生明显活跃，粒系增生占有核细胞的78.5%，其中原始粒细胞1%，中幼粒细胞17%，晚幼粒细胞10%，中性杆状核30.5%，中性分叶核17.5%；嗜酸性及嗜碱性粒细胞比例不高；成熟浆细胞1.5%。骨髓活检病理：粒系增生极度活跃，粒红比增高，粒系统以中幼以下阶段细胞为主。染色体为正常男性核型，BCR/ABL及JAK2V617F融合基因阴性。考虑诊断骨髓增殖性疾病：不典型慢性粒细胞白血病（CML）。给予羟基脲及干扰素治疗，定期门诊复诊，腹痛及血常规好转，自觉脾脏缩小。2013年9月患者出现右膝关节痛，查尿酸：542.7μmol/L，尿素氮8.55mmol/L，肌酐正常，血免疫固定电泳：IgA-λ型M蛋白血症。考虑痛风性关节炎，加用抗痛风治疗，继续根据血常规调整羟基脲及干扰素治疗。2014年6月17日血常规：WBC11.8X109/L，Hb83g/L，PLT52X109/L。停用羟基脲及干扰素治疗。

查体

体检：全身浅表淋巴结不大，胸骨无压痛，心肺听诊无明显异常，腹软，肝肋缘下未及，脾下缘平脐，质稍硬，无明显压痛，左下肢水肿，踝部红肿。
6月24日血常规：WBC36.16X109/L，N33.31X109/L，中性粒细胞百分比92.1%，Hb89g/L，PLT107X109/L。血涂片：分类杆状和分叶核粒细胞91%，中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分：95分。骨髓像检查：骨髓有核细胞增生明显活跃，粒系占87.5%，可见巨大核分叶过多粒细胞、环形核粒细胞，原粒细胞1.5%，中幼粒细胞13.5%，晚幼粒细胞17%，中性杆状核26.5%，中性分叶核22.5%，成熟浆细胞3%。骨髓免疫分型：粒细胞约占有核细胞的93.5%，主要表达CD10、CD11b、CD13、CD15、CD16、CD33、CD64。骨髓活检：造血组织增生极度活跃，粒系增生显著，以成熟阶段粒细胞为主。免疫球蛋白：IgA16.10g/L（正常范围0.82~4.53g/L），IgG7.84g/L，IgM1.08g/L。血游离Lambda轻链181.94mg/L（正常范围5.70~26.30mg/L），Kappa轻链20.48mg/L（正常范围3.30~19.40mg/L）。血免疫固定电泳：IgA-λ型M蛋白血症。RT-PCR法检测BCR/ABL、BCR/ABLp230、JAK2V617F、FIP1L1-PDGFRA融合基因阴性。IgH及TCR基因重排阴性。染色体正常。

辅助检查

彩超：肝囊肿，脾大（脾脏长径16.2cm，厚6.9cm)。头烦正侧位及骨盆平片：烦盖骨未见骨质异常，骨盆骨质疏松。骨骼ECT：第8、胸椎骨质破坏，局部骨质代谢不同程度活跃；第7胸椎形态结构未见明显异常，骨质代谢轻度异常活跃灶，以上提示肿瘤性病变可能性大，第11胸椎压缩性改变，骨质代谢轻度活跃，第3腰椎骨赘形成伴骨质代谢活跃灶，考虑椎体退行性变可能性大；双侧肩关节、髋关节、膝关节、胫骨上段、左侧踝关节及第1趾关节骨质代谢轻度异常活跃灶，考虑骨、关节退行性变可能。全身其余骨骼骨质代谢未见明显异常。PET-CT:全身多发骨髓代谢弥散性异常增高；脾大，代谢无异常增高；双侧胸腔积液；全身其余探测部位未见明显恶性肿瘤病变征象；双肺支气管炎、肺气肿伴多发肺大泡形成，双肺上叶陈旧性改变，左肺上叶舌段少许感染；纵膈发淋巴结，代谢无异常增高，考虑非特异性改变，双肺门淋巴结钙化；左肾多发结石；T7、T8、L1、L3椎体许莫氏结节，L5椎体压缩性骨折；多发腰椎退行性病变，腰椎侧弯。血维生素B12>2000pg/ml，血沉63mm/h，血β2微球蛋白6.6mg/L，尿酸431.5μmol/L，尿素氮、肌酐、乳酸脱氢酶、C反应蛋白、尿常规正常。

诊治经过

入院后给予抗感染、输注白蛋白、利尿消肿治疗10d，多次复查血常规：WBC>25.36X109/L，中性粒细胞百分比>85%。再次羟基脲及干扰素治疗，患者关节痛及浮肿明显好转于7月8日出院。

诊断结果

CNL伴意义未明单克隆免疫球蛋白增高。目前密切随访是否有进展为多发性骨髓瘤（MM）可能。