主诉

患者，男性，18岁。
因“头痛、乏力、鼻出血1个月”于2009年4月入院。

现病史

入院时血常规：WBC172.1x109/L，HGB81g/L，PLT83x109/L。骨髓增生极度活跃，原始、幼稚淋巴细胞占0.305，原始、幼稚单核细胞占0.380；形态诊断为“急性淋巴-单核细胞混合型内血病”。流式细胞术检测发现65.7%骨髓有核细胞HLA-DR、CD19、CD10、cTDT和CD33阳性，MPO、CD13和CD34弱阳性。染色体核型：46，XY，t（9；22）（q34；q11）[15]/46，XY[5]。融合基因检测BCR-ABLp210阳性。确诊为“MPAL伴t（9；22）（q34；q11）；BCR-ABL1”。经环磷酰胺（CTX）联合**顶治疗4d，WBC低于30x109/L后给予标准VDCP（长春新碱、柔红霉素、CTX、**）方案联合伊马替尼（400mg/d）诱导治疗。治疗第15天出现腹痛、腹泻，不能耐受；将伊马替尼减量为300mg/d后症状明显减轻。因治疗不良反应未将伊马替尼增加。第22天腰椎穿刺（腰穿）检查示脑脊液压力、常规和生化检查未见异常，但流式细胞术分析脑脊液710个有核细胞，发现54%为CD19、CD34和CD10阳性，存在“CNSL”。给予每周2次腰穿鞘内注射（鞘注）甲氨蝶呤（MTX）、阿糖胞苷（Ara-C）和**（Dex）治疗。于第3、第4次鞘注治疗时复查脑脊液均未再发现原始细胞。诱导治疗第28天达骨髓完全缓解（CR），融合基因BCR-ABLp210仍为阳性。继续给予伊马替尼联合CAM（CTX、Ara-C和6-巯嘌呤）和大剂量MTX方案各1个疗程巩同治疗。2009年8月院外自行停服伊马替尼，1个月后外周血WBC320x109/L、HGB109g/L、PLT27x109/L，复查骨髓示“复发”，在外院接受伊马替尼400mg/d联合VEDA（长春地辛、依托泊背、Dex和Ara-C）和VDP方案再诱导未缓解，出现发热、左耳疼痛、左外耳道流脓、双耳听力下降，再入我院。

查体

复查骨髓示“增生极度活跃，原始幼稚淋巴细胞占0.840”；原始细胞CD34、HLA-DR、CD38、cTdT、CyCD79a、CD19、CD10、CD11b、CD13、CD33阳性，CylgM和MPO阴性；常规染色体核型分析示：45，XY，t（1；19）（q23；p13），3q-[10]，-4[1]，5q+[15]，9p+[1]，t（9；22）（q34；q11）[l5]，der（19）t（1；19）（q23；p13)[10]，-19[1]，-20[15]，+Mar1，+Mar2[CP15]。

诊治经过

给予抗感染和降颅压治疗，同时予伊马替尼联合MOACP方案（米托蒽醌、长春新碱、Ara-C、CTX和Dex）和大剂量MTX化疗。患者热退，左耳疼痛、流脓消失，但双耳失聪且持续头胀痛，进行性加重，不能忍受。眼底镜检为“双侧视**水肿”，未能行腰穿检查。临床考虑为白血病克隆进展，伊马替尼耐药，但未行ABL基因突变检测。试用达沙替尼100mg/d联合VP（长春新碱、**）方案化疗。4d后头痛明敁好转，10d后头痛消失，双耳听力恢复。达沙替尼治疗第13、18和30天时分別给予脑脊液检查和三联鞘注治疗。第13、18天脑脊液流式细胞术检查均可见原始细胞，但第30天时脑脊液原始细胞消失。第42天复查外周血和骨髓象示“CR2”，BCR-ABL融合基因阳性。出院后未再入本院。于2010年3月外院行HLA配型相合的非亲缘allo-HSCT，具体不详。

诊断结果

诊为“MPAL伴t（9；22）治疗后复发，CNSL左耳急性巾耳炎”。

【随访】 随访至2011年2月仍为“无病生存”，此后失访。