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反复发作肌无力酸痛伴酱油尿

y****n其他医务者

更新时间:2015-11-21 11:23

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病例摘要

【基本信息】女,16岁,初中生。

【病案介绍】

主诉

患者女性,16岁,初中生。
主因“反复肌无力伴酸痛发作3年余”入院。

现病史

2008年9月,患者在学校大扫除后出现双腿酸痛,渐发展为全身肌肉酸痛无力,行走困难,不能下蹲,当晚出现酱油样尿。当地医院予补钾治疗,休息3日后好转。病程中无肌束颤动,无心悸,无腹痛腹泻,无咳嗽咳痰,无吞咽困难或饮水呛咳。2011年7月,患者逛街3小时后感到全身不适,呼吸时感觉腰痛,腿酸,休息1日后好转。2011年8月,患者劳累后再次出现全身肌肉酸痛、乏力,尿液呈酱油色。无腹痛腹泻,无咳嗽咳痰,于外院查血常规示“白细胞计数11.5×109/L,中性粒细胞%为83.0%”,尿常规“蛋白质++,隐血+++”,住院治疗22天,考虑为“横纹肌溶解”,予抗感染、护肝、营养心肌等治疗后好转出院。门诊随诊,发现肌酸激酶(CK)升高,并持续上升,最高达30000IU/L(正常值:25~190IU/L)。2011年10月,查CK1406IU/L,尿常规示“白细胞+++”,于外院住院治疗,诊断为“横纹肌溶解症、外阴炎”,予头孢噻肟抗感染,营养心肌、补液、利尿等治疗后,CK降至正常出院。2012年1月,患者着凉后再次出现全身乏力,双下肢肌肉疼痛,不能行走。查尿常规示“蛋白质++,潜血+++”,于外院住院治疗,诊断“横纹肌溶解症”,住院治疗13天,患者双下肢乏力、疼痛有所缓解,为进一步诊治,于2012年2月1日入我院。

查体

神清,对答切题,查体合作。双侧额纹对称,眼球居中,各向活动可,无复视、眼震,双侧瞳孔等大等圆,直径3mm,直接与间接对光反射灵敏,双侧鼻唇沟对称,双侧鼓腮、吹气有力,伸舌居中,悬雍垂居中,咽反射存在。颈项肌肌力4级,双侧胸锁乳突肌肌力4级。四肢肌张力正常,肌力均为5级,四肢腱反射(++),病理征未引出。四肢深、浅感觉对称正常。指鼻试验稳准,跟膝胫试验完成可,闭目难立征(-)。脑膜**征(-)。

辅助检查

天冬氨酸氨基转移酶86IU/L,乳酸脱氢酶357IU/L,CK2162IU/L。头颅磁共振成像(MRI)、超声心动图及心电图未见明显异常。肌电图:左侧肱二头肌可见纤颤波等自发电位大量活动,运动单位电位时限缩短,波幅降低不明显,短棘多相波增多,呈肌源性肌电损害。脑干听觉诱发电位(BAEP)、视觉诱发电位(VEP)正常。肌肉病理:个别肌纤维萎缩,部分肌纤维内脂肪滴增多,提示肌纤维存在脂肪代谢异常;电镜观察肌肉组织呈轻微病理改变,仅少量脂肪滴增多。血液串联质谱仪检测:酰基肉碱C14(0.34μmol/L)、C14:1(0.80μmol/L)、C16(0.23μmol/L)水平和C14/C8(4.92)比值明显升高,符合极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)表现。ACADVL基因检测:患者存在c.592A>G(p.Lys198Glu)和c.1349G>A(p.Arg450His)两种杂合突变;其父为后者的携带者;其母为前者的携带者。

【诊治过程】

诊治经过

低脂高碳水化合物饮食,补充左旋肉碱及中链甘油三酯(MCT)。

【其他】


【既往病史】 患者2岁时曾出现“抽搐”发作,伴高热,5岁时有类似发作,接受丙戊酸钠治疗(剂量不详),治疗3年无发作自行停药。患者外祖父母为近亲结婚,其兄2岁夭折(具体不详)。

病例来源:爱爱医

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王瑞香 妇产科综合护师

建议检查患者血钾看血钾高低。

黄琼靓 妇科医师

我本人和这个患者有同样的经历,包括小时候的经历,现在症状颇有相似,真的很值得研究