【病案介绍】
主诉
患者女性，16岁，初中生。
主因“反复肌无力伴酸痛发作3年余”入院。
现病史
2008年9月，患者在学校大扫除后出现双腿酸痛，渐发展为全身肌肉酸痛无力，行走困难，不能下蹲，当晚出现酱油样尿。当地医院予补钾治疗，休息3日后好转。病程中无肌束颤动，无心悸，无腹痛腹泻，无咳嗽咳痰，无吞咽困难或饮水呛咳。2011年7月，患者逛街3小时后感到全身不适，呼吸时感觉腰痛，腿酸，休息1日后好转。2011年8月，患者劳累后再次出现全身肌肉酸痛、乏力，尿液呈酱油色。无腹痛腹泻，无咳嗽咳痰，于外院查血常规示“白细胞计数11.5×109/L，中性粒细胞%为83.0%”，尿常规“蛋白质++，隐血+++”，住院治疗22天，考虑为“横纹肌溶解”，予抗感染、护肝、营养心肌等治疗后好转出院。门诊随诊，发现肌酸激酶(CK)升高，并持续上升，最高达30000IU/L(正常值：25~190IU/L)。2011年10月，查CK1406IU/L，尿常规示“白细胞+++”，于外院住院治疗，诊断为“横纹肌溶解症、外阴炎”，予头孢噻肟抗感染，营养心肌、补液、利尿等治疗后，CK降至正常出院。2012年1月，患者着凉后再次出现全身乏力，双下肢肌肉疼痛，不能行走。查尿常规示“蛋白质++，潜血+++”，于外院住院治疗，诊断“横纹肌溶解症”，住院治疗13天，患者双下肢乏力、疼痛有所缓解，为进一步诊治，于2012年2月1日入我院。
查体
神清，对答切题，查体合作。双侧额纹对称，眼球居中，各向活动可，无复视、眼震，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，直接与间接对光反射灵敏，双侧鼻唇沟对称，双侧鼓腮、吹气有力，伸舌居中，悬雍垂居中，咽反射存在。颈项肌肌力4级，双侧胸锁乳突肌肌力4级。四肢肌张力正常，肌力均为5级，四肢腱反射(++)，病理征未引出。四肢深、浅感觉对称正常。指鼻试验稳准，跟膝胫试验完成可，闭目难立征(-)。脑膜**征(-)。
辅助检查
天冬氨酸氨基转移酶86IU/L，乳酸脱氢酶357IU/L，CK2162IU/L。头颅磁共振成像(MRI)、超声心动图及心电图未见明显异常。肌电图：左侧肱二头肌可见纤颤波等自发电位大量活动，运动单位电位时限缩短，波幅降低不明显，短棘多相波增多，呈肌源性肌电损害。脑干听觉诱发电位(BAEP)、视觉诱发电位(VEP)正常。肌肉病理：个别肌纤维萎缩，部分肌纤维内脂肪滴增多，提示肌纤维存在脂肪代谢异常;电镜观察肌肉组织呈轻微病理改变，仅少量脂肪滴增多。血液串联质谱仪检测：酰基肉碱C14(0.34μmol/L)、C14：1(0.80μmol/L)、C16(0.23μmol/L)水平和C14/C8(4.92)比值明显升高，符合极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)表现。ACADVL基因检测：患者存在c.592A>G(p.Lys198Glu)和c.1349G>A(p.Arg450His)两种杂合突变;其父为后者的携带者;其母为前者的携带者。
病例来源：爱爱医
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全部评论
建议检查患者血钾看血钾高低。
我本人和这个患者有同样的经历，包括小时候的经历，现在症状颇有相似，真的很值得研究