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进行性智能、语言及运动障碍36年

c****e其他医务者

更新时间:2018-05-26 15:10

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病例摘要

【基本信息】女,42岁

【其他】


【 一般资料】 患者女,42岁。
【 主诉】 因进行性智能、语言及运动障碍36年,于2002年8月14日收住院。
【 现病史】 患者出生时正常,6岁前生长、发育无明显异常。6岁时患“麻疹”后逐渐出现动作迟缓、笨拙,行走不稳,言语少,反应迟钝,学习困难,四肢关节变形,关节周围出现包块。小学五年级后辍学,18岁后在街道工厂从事简单劳动。9年前分娩后病情进展加快,出现步态摇摆,易跌倒,活动受限,言语含糊,流涎,记忆力及理解力明显诚退,与家人感情交流少,经常自发哭笑,四肢关节畸形愈加明显。曾行膝关节周围包块切除术,病理报告为“骨软骨瘤及纤维瘤”。手术后运动障碍无改善,关节周围包块又复出现。1年前症状加重至卧床,嗜睡,极少言语,与他人无交流,进食水呛咳,大小便失禁。病后食欲差,体格发育落后,间断低热、腹泻、呕吐,视力及听力均有减退。
【 家庭病史】 父母健在,非近亲婚配。祖父有行走不稳表现,兄妹5人中二哥和弟弟自幼均有痴呆、行走不稳和足畸形,二哥在15岁患“麻疹”病故,弟弟在10岁走失,余家族成员无类似病史。
【 查体】 体检:瘦长体型,发育及营养差。双侧跟、膝、肘关节附近的肌腱处及双侧腓肠肌内对称分布多个类圆形结节,质中,活动,表面光滑,无压痛(图1)。面部轮廓突出,唇厚,双眼斑点状白内障,杨梅舌,多个龈齿及牙齿缺如。胸廓扁平,心、肺、腹检查无异常。脊柱侧弯,双肩、髋、膝、踝关节粗大,关节囊松弛,高弓足。神经系统:神志清楚,言语迟滞,淡漠,强笑强哭,智能全面减退。头围正常,发际低。双眼非持续性粗大水平眼震。声音嘶哑,构音不清,咽反射弱,双侧耸肩力弱。双上肢肌力近端2~3级,远端3~4级,双下肢肌力近端3级,远端2级,四肢肌张力高,上肢呈***样。面、肢带、四肢远近端肌肉普遍萎缩。双上肢腱反射亢进,双下肢腱反射减弱,双上肢锥体束征(+)。
【 辅助检查】 尿有机酸定量正常。血氨基酸及脂肪酸定量正常。TC6.83mmol/L,LDL-C、TG、尿素氮、肌酐、肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶正常。脑脊液:淡黄色,白细胞计数正常,潘氏试验(+++),糖1.38mmol/L,蛋白3.09g/L,24h鞘内IgG合成-1127.151mg/24h(-9.9~3.3mg/24h),寡克隆区带(+),脑脊液病毒抗体(-)。肌电图:上下肢远近端多块肌肉呈神经源性损害。上下肢多条神经感觉及运动神经传导速度减慢,远端潜伏期延长,复合肌肉动作电位波幅降低。视觉诱发电位:P100潜伏期延长,波幅降低。听觉诱发电位:左Ⅲ~V>I~Ⅲ,右Ⅱ、Ⅲ波潜伏期长。脑电图:广泛中度异常,慢波有时呈周期性出现。心电图:T波改变。x线:脊柱右侧弯,四肢及骨盆骨质普遍疏松,关节间隙变形,部分变窄,股骨远端可见骨障线。头颅MRI:双小脑、双侧脑室周围大片T1加权(WI)低信号,T2WI高信号(图2),脑室系统扩张,脑沟加深,脑回变窄。

病例来源:爱爱医

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d****8 持之以恒LV2

没见过这种病例,要向大家学习呢