【 一般资料】 患者女，42岁。
【 主诉】 因进行性智能、语言及运动障碍36年，于2002年8月14日收住院。
【 现病史】 患者出生时正常，6岁前生长、发育无明显异常。6岁时患“麻疹”后逐渐出现动作迟缓、笨拙，行走不稳，言语少，反应迟钝，学习困难，四肢关节变形，关节周围出现包块。小学五年级后辍学，18岁后在街道工厂从事简单劳动。9年前分娩后病情进展加快，出现步态摇摆，易跌倒，活动受限，言语含糊，流涎，记忆力及理解力明显诚退，与家人感情交流少，经常自发哭笑，四肢关节畸形愈加明显。曾行膝关节周围包块切除术，病理报告为“骨软骨瘤及纤维瘤”。手术后运动障碍无改善，关节周围包块又复出现。1年前症状加重至卧床，嗜睡，极少言语，与他人无交流，进食水呛咳，大小便失禁。病后食欲差，体格发育落后，间断低热、腹泻、呕吐，视力及听力均有减退。
【 家庭病史】 父母健在，非近亲婚配。祖父有行走不稳表现，兄妹5人中二哥和弟弟自幼均有痴呆、行走不稳和足畸形，二哥在15岁患“麻疹”病故，弟弟在10岁走失，余家族成员无类似病史。
【 查体】 体检：瘦长体型，发育及营养差。双侧跟、膝、肘关节附近的肌腱处及双侧腓肠肌内对称分布多个类圆形结节，质中，活动，表面光滑，无压痛(图1)。面部轮廓突出，唇厚，双眼斑点状白内障，杨梅舌，多个龈齿及牙齿缺如。胸廓扁平，心、肺、腹检查无异常。脊柱侧弯，双肩、髋、膝、踝关节粗大，关节囊松弛，高弓足。神经系统：神志清楚，言语迟滞，淡漠，强笑强哭，智能全面减退。头围正常，发际低。双眼非持续性粗大水平眼震。声音嘶哑，构音不清，咽反射弱，双侧耸肩力弱。双上肢肌力近端2～3级，远端3～4级，双下肢肌力近端3级，远端2级，四肢肌张力高，上肢呈***样。面、肢带、四肢远近端肌肉普遍萎缩。双上肢腱反射亢进，双下肢腱反射减弱，双上肢锥体束征(+)。
【 辅助检查】 尿有机酸定量正常。血氨基酸及脂肪酸定量正常。TC6.83mmol/L，LDL-C、TG、尿素氮、肌酐、肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶正常。脑脊液：淡黄色，白细胞计数正常，潘氏试验(+++)，糖1.38mmol/L，蛋白3.09g/L，24h鞘内IgG合成-1127.151mg/24h(-9.9~3.3mg/24h)，寡克隆区带(+)，脑脊液病毒抗体(-)。肌电图：上下肢远近端多块肌肉呈神经源性损害。上下肢多条神经感觉及运动神经传导速度减慢，远端潜伏期延长，复合肌肉动作电位波幅降低。视觉诱发电位：P100潜伏期延长，波幅降低。听觉诱发电位：左Ⅲ～V>I～Ⅲ，右Ⅱ、Ⅲ波潜伏期长。脑电图：广泛中度异常，慢波有时呈周期性出现。心电图：T波改变。x线：脊柱右侧弯，四肢及骨盆骨质普遍疏松，关节间隙变形，部分变窄，股骨远端可见骨障线。头颅MRI：双小脑、双侧脑室周围大片T1加权(WI)低信号，T2WI高信号(图2)，脑室系统扩张，脑沟加深，脑回变窄。