主诉

【 一般资料】 患者，女，11个月
【 主诉】 因发育迟缓就诊于神经内科门诊。
【 现病史】 患儿于38周时顺产，其母因羊水过少在劳累后诱导分娩。其母孕期超声检查正常，血清学筛查试验为阴性。因恶心服用过昂丹司琼，因甲状腺功能减退服用左旋甲状腺素片。其母自觉与既往妊娠相比，胎动减少。患儿出生时无粪染，出生体重为3.0kg(第25百分位数)，体长48.3cm(第25百分位数)，头围32.5cm（第10百分位数）；1分钟和5分钟Apgar评分均为9分。出生后进入新生儿监护室。新生儿听力筛查结果正常。新英格兰新生儿筛检测试阴性。出生后3天出院回家。出生后喂养好，生长发育正常。可微笑和大笑，互动反应正常，但很少发声。4个月时，患者父拇指出其开始出现对响声的惊跳反应。6个月时，开始出现翻身，触摸物体，可以扶坐。此时身高为69.9cm（第96百分位数），头围43cm（第72百分位数），体重8.5kg（第89百分位数）。9个月，可持物，并自己进食。然而，儿科医生指出，其为“三脚架形”坐姿，即背部略微前倾，手臂下垂，手指可垂至脚趾处。但两个月后，父母发现其坐着的时间很短，然后就瘫软，不能自已持物，进食。11个半月时，就诊于神经内科门诊。父母称患儿经常出现疲倦，警觉性下降，不可持物，扶站不能。可消化婴幼儿配方奶粉和较软的婴儿食品，其身高，头围，体重发育轨迹正常。患儿对喊其名字有反应，经常流涎，偶尔出现嘴部运动，无窒息或吞咽困难，无便秘及癫痫发作。在4个月时耳部感染。目前正在进行免疫接种。患儿与其父母和哥哥（3岁半）住在一起，体健。母亲是俄罗斯犹太籍，父亲是爱尔兰和意大利血统。其母孕4产2，自发性流产2次。家人曾去过加勒比和意大利。其父亲的表弟有轻微的言语问题；无其他神经疾病的家族史。
【 体格检查】 头面部无畸形。头围45cm（第50百分位数）；前囟柔软。眼底未窥入。左侧大腿有二处色素脱失斑，Wood灯检查呈阴性，提示无神经皮肤病变；无肝脾肿大。
【 神经系统体格检查】 可见间断性惊跳反应，瞳孔反射正常，眼球运动正常，对光反射正常，无眼球震颤。面部和舌部肌肉对称，无舌肌震颤或巨舌。伴周期性微笑动作，短暂的咀嚼动作，努嘴，流涎，但没有发声。对**有转头反应。双手及手指伸展正常，腿部伸肌有力，双侧马蹄足（跖屈），脚趾卷曲。四肢肌张力增加伴强直，巴氏征阳性，无抓握和拥抱反射，不持续性踝阵挛。俯卧位时，可短暂抬头。坐位时头颈部向前低垂。紧张性颈反射不对称。降落伞反射为阴性，即患儿表现为双手握拳，没有伸展手臂。
【 实验室检查】 血液天门冬氨酸氨基转移酶升高，159U/L（参考范围：9-80）。其他测试结果，包括血浆总蛋白，白蛋白，球蛋白，总胆红素和直接胆红素，碱性磷酸酶，丙氨酸转氨酶以及肌酸激酶均正常，血氨基酸谱和尿有机酸水平正常。脑电图显示非快速眼动睡眠N2期相对延长，伴睡眠纺锤波缺失。N2期偶发双侧中央顶区低幅棘波（临床意义未明）。无癫痫脑电征象。Dr.OttoRapalino:在初评后第7天，对患儿进行了头部非增强的磁共振成像（MRI）检查（图1）。影像表现为轻度的弥漫性髓鞘发育不全，以深部和幕上皮层下白质为著，胼胝体压部和膝部相对不受累。T2加权像显示丘脑后部和豆状核信号轻度增高。丘脑前部出现轻度T1高信号和T2低信号。左额叶白质波谱成像（MRS）显示N-乙酰天门冬氨酸与肌酸比值轻度降低；左侧基底节MRS代谢正常。Dr.Linnoila:已行其他诊断试验。 

现病史

2007年3月患儿因急性淋巴细胞白血病在我院行同胞全相合骨髓移植术，术后多次复查骨髓提示缓解。6个月前患儿出现双小腿肿胀，逐渐加重，给予抗感染和激素治疗后稍好转。为进一步治疗收入院。

查体

T：36.5℃，P：72次/分，R：20次/分，BP：100/65mmHg
(lmmHg=0.133kPa)，体重24kg。双侧腹股沟触及大小不等淋巴结，最大约3cm×4cm，质韧，境界清，无明显压痛，活动度尚可。双小腿肿胀明显，以右侧为著，局部皮肤见紫斑，局部皮温高。余未见异常。

初步诊断

急性淋巴细胞白血病

诊治经过

同胞全相合骨髓移植术后；双下肢肿胀原因待查。入院后予金黄散局部外敷消肿，并完善相关检查。根据检查结果，考虑淋巴结肿大及下肢肿胀为粒细胞肉瘤引起。11月23日予阿糖胞苷2g静脉滴注，1次/12h，连续4d；米托蒽醌10mg静脉滴注，1次/d，连续2d。12月6日胸部CT检查提示患儿两肺感染。12月12日患儿体温最高38.6℃，加用阿奇霉素20mg/kg静脉滴注，1次/d。在首次静脉滴注阿奇霉素即将结束时，患儿出现心悸，心电监护提示室上性心动过速、QRS波变窄，心律225次/min，血压75/45mmHg，脉搏血氧饱和度0.98。心脏超声检查示心包少量积液、左心室后壁运动稍减弱、射血分数0.58；电解质检查示血钙1.93mmol/L，血钾3.7mmol/L。立即停用阿奇霉素，交替压迫患儿颈动脉窦和眼球，约10min后患儿一般情况好转，心律降至120次/mm，心律恢复为窦性，血压92/62mmHg。12月14日患儿心电图为正常心电图，心律87次/min。12月23日患儿一般情况可，体温36.8℃，双下肢肿胀消退，按之有硬结，腹股均触及多个绿豆大小的淋巴结，较前明显缩小。患儿病情平稳，于12月23日出院。

【既往病史】 患儿既往无食物、药物过敏史，无心脏病等病史。
【讨论】 本例患儿在首次输注阿奇霉素即将结束时，出现室上性心动过速，立即停药并给予相应处理，约10min后症状明显减轻，2d后心电图恢复正常。根据Naranjo计分推算法，判定患儿出现室上性心动过速与使用阿奇霉素之间的关系属于很可能。儿童静脉使用阿奇霉素后的不良反应发生率为12.4%，已报道的严重不良反应有过敏性休克、心律失常、急性肾功能衰竭、肝功能异常甚至死亡等。阿奇霉素所致心律失常主要有窦性心动过速、阵发性室上性心动过速、心动过缓伴完全房室传导阻滞（QT间期延长）、尖端扭转型室性心动过速等。阿奇霉素注射剂说明书中提到“16岁以下儿童和青少年中应用的疗效和安全性尚未证实”；口服剂型说明书中推荐儿童（体重