【病案介绍】
主诉
体温39℃、脉搏132次/分、呼吸36次/分(哭闹状态下)、体重10kg，发育营养欠佳，神清精神差，四肢可见较密集的粟粒大小丘疹，全身浅表淋巴结不大；前囟未闭2cm×2cm，颊黏膜可见黄白色物质不易拭去；颈软，双肺可闻湿啰音，心音有力，律齐；腹软，肝肋下2cm，剑下4cm，质中，脾未及，无脑膜**征。
血常规:WBC3.1～4.4×109/L，中性58%～63%，血红蛋白86～101g/L。生化:总蛋白49～53g/L，白蛋白30.8～33.4g/L，球蛋白15.6～22g/L。血培养:人葡萄球菌。便培养:沙门菌属E群。X线胸片示肺炎(见图)。腹部B超示肝大，余正常。先天性代谢病检测:尿未发现异常代谢产物。血Ig系列:IgA
现病史
主因“咳嗽2.5个月，伴发热、腹泻半个月，加重1天”入院。当地曾诊断为“细胞免疫功能低下”，给予胸腺素5mg隔日1次肌注，左旋咪唑12.5mg每日2次口服，治疗2个月效果不佳。
既往史
患儿5个月、8个月、1岁4个月、1岁6个月时患过4次肺炎。母孕产史:G3P4，第1胎男婴，10个月时死于“免疫功能低下继发感染”。第2胎双胎，均为男婴，7个月时早产，生后3天内均死亡。第3胎即本患儿。
查体
体温39℃、脉搏132次/分、呼吸36次/分(哭闹状态下)、体重10kg，发育营养欠佳，神清精神差，四肢可见较密集的粟粒大小丘疹，全身浅表淋巴结不大；前囟未闭2cm×2cm，颊黏膜可见黄白色物质不易拭去；颈软，双肺可闻湿啰音，心音有力，律齐；腹软，肝肋下2cm，剑下4cm，质中，脾未及，无脑膜**征。
血常规:WBC3.1～4.4×109/L，中性58%～63%，血红蛋白86～101g/L。生化:总蛋白49～53g/L，白蛋白30.8～33.4g/L，球蛋白15.6～22g/L。血培养:人葡萄球菌。便培养:沙门菌属E群。X线胸片示肺炎(见图)。腹部B超示肝大，余正常。先天性代谢病检测:尿未发现异常代谢产物。血Ig系列:IgA
病例来源：爱爱医
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