主诉

患者，男性，29岁，无业
皮肤色素沉着、反复乏力27年，四肢乏力加重4天

既往史

患者于出生时超过预产期1周，经**分娩。出生时，新生儿（APGAR）评分为“0”分，经抢救生存。出生后家长发现其全身皮肤发黑，呼吸微弱，不食。遂于出生1.5个月后至当地医院就诊，体检时发现患儿全身皮肤黏膜黑色素沉着，**较同龄新生儿稍大，**尤为明显。

个人史

患者在婴幼儿及青少年期生长发育和智力发育均低于正常同龄人，读完小学便辍学在家。至今（29岁）未出现青春期发育，无遗精、晨勃，无变声、无第二性征（喉结、胡须、**、腋毛），但身高在不断缓慢生长，并逐渐出现“驼背”,“X”型腿。14岁时经检查骨龄低于实际年龄并存在严重骨质疏松症，因而减少激素替代剂量，氢化可的松10mg/d.入院前4天，患者开始有发热并出现乏力，精神萎靡，行走障碍，站立不能。急诊查血常规：白细胞12.7×109/L↑，中性分叶粒细胞82.1%↑，红细胞压积0.362↓。血电解质：钠123mmol/L↓，钾8.07mmol/L↑，氯94mmol/L.肾功能：尿素氮（BUN）19mmol/L↑，肌酐（SCr）157μmol/L↑。血促肾上腺皮质激素（ACTH）3195pg/ml↑，24小时尿皮质醇（F）35.4μg↓（尿量2400ml）。急诊以“肾上腺皮质功能不全，性发育迟缓”收入院。

查体

嗜酸性粒细胞计数明显升高>800×106/L[正常值（50——300）×106/L];血钠正常，血钾偏高（具体数值不详）；24小时尿17-羟皮质类固醇（17-OHCS）1.4μmol/d（正常0——1岁，1.4——2.8μmol/d）；24小时尿17-酮类固醇（17-KS）2.1——3.9μmol/d（正常0——1岁，0——3.5μmol/d），当时诊断为“21-羟化酶缺陷症”,给予“氢化可的松”替代治疗，剂量10——40mg/d.患儿自服药以来，脸逐渐变圆。患者皮肤出现色素沉着，经常乏力、纳差、恶心、呕吐。易感冒，20余年来多次因乏力、上呼吸道感染入院，查血压偏低（最低75/60mmHg），血钾偏高；喜咸食，口干，多饮多尿，饮水量与尿量相当（2000——5000ml/d）。
血常规：WBC12.7×109/L↑，中性粒细胞83.4%↑，RBC2.68×1012/L↓，血红蛋白（Hb）84g/L↓，血小板（Plt）302×109/L;血清电解质：钠119.4mmol/L↓，钾8.07mmol/L↑，氯94mmol/L（95——108mmol/L），二氧化碳13.7mmol/L↓，钙2.89mmol/L↑，磷2.89mmol/L↑。肾功能：BUN19mmol/L↑，SCr157μmol/L↑，尿酸（UA）503μmol/L↑。性激素全套：促黄体生成素（LH）0.62mIU/ml（男性成人1.3——10.1mIU/ml），促卵泡成熟素（FSH）1.80mIU/ml（男性成人1.4——13.6mIU/ml），催乳素（PRL）33.92ng/ml（2.6——18.1ng/ml），雌二醇（E2）
生命体征正常，身高178cm,体重68kg,体重指数（BMI）21.5kg/m2,上身高84cm,下身长94cm.神清，无贫血貌，营养中等，反应迟钝，言行幼稚，查体合作，对答切题。全身皮肤黑色素沉着，伴皮肤干燥，脱屑，尤以关节、阴囊及暴露部位为重，有较多皮下脂肪。口腔黏膜、牙龈、舌苔亦见明显颗粒状黑色素沉着。全身皮肤无黄染、出血点、痤疮，浅表淋巴结未触及。头颅无畸形，发际不低，轻度满月脸，颜面无水肿，幼稚面容，无胡须生长，甲状腺无肿大。胸廓对称无畸形，无腋毛生长。两肺呼吸音清，心界无扩大，心律64次/分，律齐，未闻及杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，双肾区无叩痛，移动性浊音（-）。无**生长，外生殖器呈男性幼稚型，**长2——3cm,伴有黑色素沉着，阴囊内左侧触及睾丸，约1.5cm×1.5cm×1.0cm,右侧未触及。脊柱前曲，骨盆左侧倾斜，下肢不能并拢呈“X”型，双下肢无水肿，四肢肌力、肌张力正常。生理反射存在，病理反射未引出。

【家族史】 患者父母健在，有一姐姐，身高及第二性征发育良好，但子宫、卵巢偏小，不孕。追问病史，其家族中有类似情况发生，患者有一哥哥出生时症状与其相似，出生后一天便夭折。