主诉

患者，女，38岁
反复解酱油色尿17年、头面部及四肢麻木3个多月。

现病史

患者于2000年3月因间歇性酱油色尿7年在我院第1次住院，诊断为PNH，予抗炎、激素、输血治疗后症状缓解出院。出院后患者仍反复酱油色尿，伴头昏、乏力、活动后心悸，发作时自服**，症状缓解即停药，期间未复查血象。2010年2月再次酱油色尿，伴头面部及四肢麻痹，再次入住我院。

查体

贫血貌，全身皮肤黏膜轻度黄染，余无特殊。
尿常规RBC0～3/HP，相对密度1.005，pH5.00，尿蛋白量0.3g/L，尿含铁血黄素阴性，尿沉渣WBC3+，RBC15000个/L，均一型为主，24h尿Na+380.00mmol，K+44.8mmol。Ca2+0.92mmol，CI-204.00mmol，磷7.68mmol。血常规RBC1.76×1012/L，WBC3.7×109/L，Hb52g/L，Plt51×109/L。ALT11.9U/L，AST41.4U/L。LDH1005.1U/L，TP67.9g/L，Alb45.1g/L，Glo22.8g/L，TBil15.6μmol/L，DBil3.2μmol/L，Na+137.9mmol/L。K+2.89mmol/L，CI-107.4mmol/L，Ca2+1.26mmol/L，磷0.70mmol/L，Mg2+0.74mmol/L，铁蛋白180.60ng/L，血清铁12.5μmol/L。AG19mmol/L，C02CP18.90mmnol/L，动脉血pH7.37，PaC0220.00mmHg。Pa02139.00mmHg，实际HC03-11mmol/L，标准HC03-15mmol/L，标准BE-13mmol/L。Scr182.1μmol/L。流式细胞仪检测外周血红细胞CD5964.99％(正常值大于90％)。免疫学检查、溶血全套、甲亢全套、凝血功能均无异常。骨髓检查示骨髓增生低下。

诊治经过

入院后予激素、补钾、抗炎及支持等治疗。患者未再有酱油色尿。头面部及四肢麻痹好转。出院前RBC3.06×1012/L，WBC5.8×109/L，Plt54×109/L，Hb96g/L，K+3.5mmol/L。尿常规正常。

诊断结果

PNH并发RTA；尿路感染。

【器械检查】 腹部B超示双肾实质弥漫性病变，肾脏血管、肾上腺、甲状腺B超及胸部X线片均无异常。
【讨论】 PNH是由于造血干细胞X染色体上PIG-A基因突变，导致血细胞糖化肌醇磷脂表达异常，无**常锚连具有抑制补体激活和膜反应性溶解作用的蛋白质，如CD55、CD59，引起一种与睡眠有关、间歇发作的慢性血管内溶血。反复血管内溶血，含铁血黄素沉积于近端肾小管上皮细胞内，是PNH引起肾脏损害的病理基础。John等报道5％PNH患者可发生ARF。然而在出现ARF前，PNH对肾脏的损害却少有研究。1977年Riley等首次报道PNH可引起RTA。体内代谢性酸中毒会进一步加重PNH，引起急性大量溶血和大量血红蛋白尿，而急性大量溶血时更易发生ARF。最近，Hsiao等报道PNH患者肾小管功能障碍将引起Fanconi综合征和慢性肾脏病。本例有血红蛋白尿、贫血，实验室检查示血细胞减少、外周血红细胞CD59降低，支持PNH诊断。同时患者存在代谢性酸中毒、低钾、低钙和低磷血症，尿呈酸性，尿钾排泄增加，RTA诊断也成立。同时，遗传性肾小管功能缺陷以及骨髓瘤、自身免疫性疾病、尿道梗阻和药物等引起的RTA已被排除。且积极治疗PNH后RTA症状缓解，所以我们认为本例患者的RTA是由PNH引起的。因患者住院期间血小板计数低于正常，且经济困难，未能进行肾穿刺活检。缺乏进一步确诊的病理学依据。由于该例PNH并发RTA是国内首例报道，缺少病理资料不能不说是遗憾。