主诉

病史患者男性，57岁
发现皮肤黄染3周，便血3天

现病史

患者3周前出现皮肤及巩膜黄染，无明显诱因，伴皮肤瘙痒，大便颜色变浅，出现浓茶色小便。3天前突然出现便血两次，为深红色血便，总量约800ml，后转为黑便，伴轻度心悸及乏力。就诊于外院，CT示胰头巨大肿块，肝脏多发占位，考虑为胰腺癌肝转移，为行化疗收入院。

查体

患者体温为36.4℃，心律为76次/分，呼吸节律为21次/分，血压为120/75mmHg。患者神志清楚，皮肤及巩膜明显黄染，结膜苍白，未见肝脏及蜘蛛痣。腹平软，无明显压痛，上腹部可触及一大小约5cm×6cm的肿块，界限较清，活动度差，有轻压痛，移动性浊音阴性。其余无明显异常。
血常规：白细胞（WBC）6.33×109/L，中性粒细胞（N）74.2%，血红蛋白（Hb）84g/L，血小板（PLT）267×109/L。血生化：丙氨酸氨基转移酶（ALT）431U/L，天冬氨酸氨基转移酶（AST）177U/L，总胆红素（TBil）80.6μmol/L，直接胆红素（DBil）54.4μmol/L，γ-谷氨酰转肽酶（GGT）781U/L，碱性磷酸酶（ALP）293U/L，白蛋白（ALB）43.3g/L，肌酐（Cr）58μmol/L，血尿素氮（BUN）4.0mmol/L。肿瘤标志物：癌抗原（CA）19-9水平34.57U/ml，癌胚抗原（CEA）水平2.81μg/L，CA242水平12.6U/ml，CA72-4水平1.17U/ml。影像学检查腹部CT：胰头区肿物，大小约6.8cm×5.6cm，呈不均匀强化；胆总管明显扩张，肝脏多发占位，考虑为转移瘤（图1）。磁共振胰胆管成像（MRCP）：肝内、肝外胆管明显扩张，胆总管末端呈鼠尾样狭窄，胰头可见巨大肿块，肝脏多发占位（图2）。

诊断结果

“胰头癌肝转移，梗阻性黄疸，消化道出血”。

【诊疗经过】 在综合患者临床资料后，临床诊断其为“胰头癌肝转移，梗阻性黄疸，消化道出血”。患者入院后，接受禁食、禁水、抑酸及营养支持等治疗，其黑便逐渐消失，Hb上升至110g/L。在患者一般情况好转后，行经皮经肝胆道穿刺引流（PTCD），并行B超引导下胰头肿物穿刺活检。准备在患者肝功能改善后予以吉西他滨化疗。B超引导下胰头肿物穿刺活检后6天，患者病理结果显示为：胃肠间质瘤（GIST），免疫组化检查结果显示CD117（+），CD34（+），S-100（-），SMA（-）（图3）。PTCD术后2周左右，患者胆红素及转氨酶水平恢复正常，开始口服甲磺酸伊马替尼（400mg/d）治疗。
【分析讨论】 而对于不可切除胰腺癌而言，患者极少存在危及生命的肿瘤急症，临床医师更不应以条件有限等各种借口在未获取病理诊断前草率开始治疗。其理由如下：1．与其他非肿瘤疾病的治疗不同，化疗和放疗对机体正常细胞具有巨大的杀伤作用，对患者可能造成终身的伤害，仅凭临床诊断就对患者进行放疗或化疗不够严谨和慎重。2．病理诊断所提供的肿瘤病理类型等信息是制订肿瘤合理治疗方案的重要、甚至是主要的依据，这一点在肺癌的治疗当中尤为明显。3．缺乏病理学诊断的误诊而导致的误治（非恶性肿瘤而进行了放疗或者化疗），极易引起严重后果和医疗**。4．如果允许在无病理确诊的情况下行抗癌治疗,将会有更多医师使原本克服困难可以获得病理学确诊的患者失去确诊机会,从而影响胰腺癌的确诊率。5．明确的病理诊断是开展各种临床研究的前提，国外期刊对关于胰腺癌临床研究的论文，均要求有明确的病理诊断。
【病例分析】 对于本例患者而言，由于胰腺癌和胃肠间质瘤对化疗的反应都很低，如果不进行穿刺获取病理诊断而按照胰腺癌对患者进行化疗，在治疗过程中很可能不会因为肿瘤对化疗反应差而怀疑最初的临床诊断，患者就有可能直至最后死亡也不会被诊断为GIST，从而失去使用伊马替尼治疗，获得较长生存期的机会。GIST大部分发生于胃（50%～70％）和小肠（20%～30％），约10%～20％发生于结直肠，约0～6％发生于食道，发生于肠系膜、网膜及腹腔后者罕见。本例GIST表现为胰头肿块，但由于患者存在上消化道出血，考虑肿瘤可能起源于十二指肠降部，肿瘤呈外向型生长而侵犯胰头和胆总管。对于转移性及不可切除的GIST，传统的化疗临床缓解率《10％，疗效不佳。伊马替尼是c-kit激酶活性抑制剂，于2000年首次应用于GIST治疗，主要用于不可切除及转移性的患者，也有用于新辅助治疗及高危GIST术后辅助治疗的报道。其应用方法为400～800mg/d，临床研究表明治疗后的部分缓解率（PR）可达63％，疾病稳定（SD）达20％，但大剂量组与小剂量组疗效无显著差异，目前推荐剂量为400mg/d。对于耐药的患者，可将剂量加至800mg/d，或使用二线治疗药物舒尼替尼。另外，还需要提出的是，对于无法手术的胰腺癌患者，应耐心做好患者及其家属的工作，尽可能地在化疗前取得病理诊断。对于本例患者若未行穿刺活检，就很可能被诊断为胰腺癌而接受化疗。