主诉

男，21岁
男，30岁
因无明显诱因出现四肢乏力7年多，加重3个月余
因四肢乏力4年多，加重1个月

辅助检查

血钾：2.1mmol/L，血镁0.75mmol/L，24h尿钾107.2mmol，24h尿镁503mmol，24h尿钙应该值太低，无法测出，血pH7.468，BE5.5mmol/L，肾素活性2.7U.L-1.h-1，Ald立位363ng/L，卧位255ng/L。彩超：双肾囊肿。肾脏病理：系膜增生性肾炎伴局灶阶段性肾小球硬化。基因测序：杂合突变，只有23号外显子错义突变。根据上述临床表现，以及低血钾、高尿钾、低尿钙及PRA增高，结合基因诊断，两病例可明确诊断为Citelman综合征。2例患者均给予补钾、门冬氨酸镁片和安体舒通等，治疗后症状均有所缓解，出院时复查血钾，例1为2.9mmol/L；例2为3.6mmol/L。

【病例1】
【家族史】 家族中无类似疾病史
【体检】 血压115/71mmHg,无异常体征。辅助检查：血钾2.0mmol/L，血镁0.62mmol/L,24h尿钾147.8mmol/L，24h尿镁：365mmol,24h尿钙1.8mmol，血pH7.387，BE0.6mmol/L，血浆肾素活性2.96U.L-1.h-1，醛固酮（Ald）立位172ng/L，卧位143ng/L。CT：双肾多发囊肿。肾脏病理：肾小球旁器肥大。基因测序：复合杂合突变，分别为3号和23号外显子错义突变，8号外显子读码框位移突变。
血压126/80mmHg，无异常体征。
【病例2】
【讨论】 本文2例血镁正常。例2肾组织未见肾小球旁器增生，基因测序只有23号外显子突变。这些似乎与传统观点相矛盾。低镁及低尿钙被认为是GS的特征。然而，Lin等报道的2个GS家系中，男性患者具有严重的低钾血症及明显麻痹无力症状，尿浓缩能力受损，但血镁正常。结合本文2例，提示低血镁未必是Gitelman综合征的特征。泰岭等报道的2例也未见肾小球旁器增生。可见肾小球旁器增生并不是GS所特异，GS的诊断还需基因测序分析。目前已发现180多个SLC12A3基因突变位点与Gitelman综合征有关。大部分患者是在2个等位基因上有2个不同突变的复合杂合子，而且两个突变位点的患者较1个突变位点的病情严重。尽管越来越多的突变位点被发现与GS有关，但仍有40%的GS患者仅有1个突变位点。GS具有高度的遗传异质性和表型多样性，诊断的金标准仍是基因诊断。临床医生应该提高对GS的认识，重视低钾血症患者及其家系的基因筛查，提高诊断及治疗GS水平。