主诉

患儿，男，出生后5天
间断抽搐4天

现病史

患儿于出生第2天无明显诱因出现抽搐，面色发青、四肢抽动，持续约1～2分钟，可自行缓解。患儿无发热、咳嗽、腹泻等。3天前（出生第3天）入当地医院儿科，经镇静补液治疗后病情无好转，仍间断抽搐，每天发作3～4次。遂以“新生儿惊厥原因待查”入本院。患儿系第1胎第1产，其母于40+5周剖宫产（巨大儿），患儿无宫内窘迫及生后窒息。Apgar评分为10分，出生体重4170g。其母否认孕期高血糖病史，查糖耐量正常。

查体

精神反应差，毛发浓密，满月脸，呼吸平稳，皮肤未见皮疹及出血点，前囟平，张力不高；双肺呼吸音粗，未闻及[口][罗]音，心音有力，律齐；肝脾不大，四肢肌张力略低，新生儿反射引出不完全。
血常规：WBC16.1×109/L，N67.3%，L18.3%，M8.6%，RBC5.19×1012/L，血红蛋白（Hb）183g/L，血小板（Plt）380×109/L，网织红细胞百分数（Ret）1.56%，C反应蛋白（CRP）《8mg/L。血气分析：pH7.398，二氧化碳分压（Pco2）39.2mmHg，氧分压（Po2）79.3mmHg，碱剩余（BE）-3.3mmol/L。血生化电解质正常，血糖1.2mmol/L，总蛋白53g/L，白蛋白27g/L，肝酶正常；尿素氮（BUN）6.2mmol/L，肌酐（Cr）49μmol/L。总胆红素85μmol/L，间接胆红素77.4μmol/L。胰岛素：15.3IU/ml(血糖1.41mmol/L，I/G=0.6)；胰岛素13.6IU/ml（血糖1.6mmol/L，I/G=0.5)。三碘甲状腺素（T3）、甲状腺素（T4）、促甲状腺素（TSH）大致正常。血清C肽4ng/ml。血清皮质醇6.7μg/dl。生长激素7.7ng/ml。脑脊液：常规、生化均正常，培养阴性。尿筛查：未见异常。尿糖、尿酮体均阴性。

辅助检查

X线胸片肺纹理粗多。头颅CT蛛网膜下腔少量出血。顶骨骨化不全。腹部B超未见异常。

初步诊断

为新生儿低血糖症，予积极经口喂养（配方奶及葡萄糖水间隔2小时喂养），同时静脉输注10%~12.5%葡萄糖，速度8~11mg/（kg・min）。1周后患儿血糖仍不能达到正常范围。

诊治经过

明确诊断后，给予患儿氢化可的松5mg/(kg・d)静滴4天，患儿血糖维持较好。第4天加用二氮嗪12.5mgq12h口服，氢化可的松换成**1mg/kg口服，患儿血糖再次降低，加用胰高血糖素10μg/(kg・h)，同时二氮嗪加量至12.5mgq8h，患儿体重增加明显，但血糖仍不能维持正常，低血糖间断发作。根据患儿的病情，需手术切除胰腺病变组织，但由于国内目前尚不具备该种手术的设备及技术，患儿家长最终决定放弃治疗。

诊断结果

新生儿低血糖症、先天性高胰岛素血症、大于胎龄儿（LGA）。

【家族史】 否认家族糖尿病史。
【分析讨论】 新生儿低血糖症的病因较多，应注意鉴别以下几种疾病。（1）窒息缺氧该病低血糖常表现为一过性，比较容易纠正。而本患儿无围产期缺氧史，且存在持续不易纠正的低血糖，窒息缺氧所致低血糖可以除外。（2）糖尿病母亲婴儿（IDM）患儿为巨大儿、皮下脂肪丰满、多毛、有低血糖，但患儿母亲经妊娠期监测未发现高血糖，且患儿入院后血糖难以控制，不支持。（3）内分泌及遗传代谢性疾病患儿尿筛查、血清T3、T4、TSH、皮质醇、生长激素等均大致正常，不支持。（4）胰岛细胞瘤患儿腹部B超未见异常占位，不支持。（5）先天性高胰岛素血症过去曾称持续性高胰岛素血症性低血糖。该病为常染色体隐性或显性遗传，为胰腺β细胞代谢异常所致。根据患儿的症状及持续严重低血糖，在2次血糖低于2.2mmol/L时胰岛素均大于10IU/ml并且I/G》0.3，尿糖、尿酮体均阴性，血清C肽为4ng/ml，先天性高胰岛素血症诊断成立。在一过性低血糖，如窒息、饥饿、脓毒症、寒冷损伤、小于胎龄儿、糖尿病母亲的婴儿、新生儿溶血病、Beckwith综合征、母亲输注葡萄糖等病因中，低血糖症比较容易纠正；而持续或反复发作低血糖，如持续性胰岛素过多症（如胰岛母细胞增生症、胰岛细胞腺瘤）、糖产生减少（如糖尿缺陷、先天性垂体功能低下）、先天性代谢性缺陷（枫糖尿症、半乳糖血症、糖原累积病Ⅰ型）等，低血糖症很不容易纠正。临床上，新生儿低血糖的症状多不典型或无症状，后者多见。少数出现症状者亦为非特异性，表现为反应低下、淡漠、嗜睡、异常哭闹、哭声弱、喂养困难、肌张力低下、颤抖、苍白、低体温、气急、呼吸不整、呼吸暂停、青紫等，严重者可出现震颤、惊厥、昏迷等。
【病例分析】 先天性高胰岛素血症是一种少见病。新生儿科医师应加深对新生儿低血糖的认识，提高预防意识。对易发生低血糖的新生儿，应于生后3、6、9、12、24小时监测血糖，尽早发现低血糖。对低出生体重儿、高危儿生后能进食者要尽早喂养，生后2～4小时开始喂糖水或奶，不能经口或鼻饲喂养者予以静脉输注葡萄糖维持营养。