主诉

58岁女性患者
因“活动后憋气5个月”入院。

现病史

患者5个月前出现活动后憋气，上楼时明显，伴明显乏力、咳嗽及咯少量白色泡沫样痰，同时出现双下肢凹陷性水肿。当地医院超声心动图（ECHO）示：双心房增大，左室射血分数（EF）64%，二尖瓣中度反流及三尖瓣中重度反流。经利尿剂治疗后，患者下肢水肿消退，但憋气无改善。3个月前，患者出现平卧时气短，喜高枕和侧卧位，偶有夜间阵发性呼吸困难。外院查血常规正常，促甲状腺激素（TSH）5.59μIU/ml（正常值0.37~4.4），游离型三碘甲状腺原氨酸（FT3）和游离型甲状腺素（FT4）水平正常。胸部CT示：双肺纹理增多，心影增大。再查ECHO示：双心房扩大，左室壁明显增厚，回声增强，运动协调，主动脉瓣、二尖瓣增厚，二尖瓣及主动脉瓣中度关闭不全，三尖瓣重度关闭不全，左心室限制性舒张功能障碍（二尖瓣E/A》2），EF68%。直肠黏膜活检和腹部脂肪抽吸活检阴性。外院诊断为“心脏瓣膜病和冠心病”，予以冠心病二级预防用药，以及雷米普利、比索洛尔、***、**和螺内酯等抗心衰治疗后，患者憋气症状无明显缓解。2个月前，患者出现左臂及左手麻木、发凉，1个半月前于情绪激动后突发左臂无力、言语不利和双下肢乏力，CT检查诊断为“脑梗死”，治疗不详。3天后患者无力症状明显缓解。

查体

T：36.4℃，P：90次/分，R：19次/分，BP：130/80mmHg
神清，言语欠利，眶周点片状皮下出血，颈静脉充盈，心界不大，心律90次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。双肺未闻及干湿性音。腹软，肝、脾肋下未及。双下肢无水肿，肌力5级，肌张力正常，感觉对称。左上肢Hoffmann征（+），Rossolimo征（+）。
血常规和便常规正常。尿蛋白1g/L，24h尿蛋白1.08~1.43g。凝血和肝肾功基本正常，血钾3.4mmol/L。肌钙蛋白I（TnI）0.01μg/L，氨基末端B型钠尿肽前体（NT-proBNP）569pg/ml（正常值《200pg/ml），脑钠肽261pg/ml（正常值《100pg/ml）。总胆固醇7.65mmol/L，甘油三酯2.14mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇5.59mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇1.52mmol/L。尿轻链蛋白（-），血和尿中单克隆蛋白（-），血β2微球蛋白2.09mg/L（正常值0.7~1.8），尿β2微球蛋白（-）。甲状腺功能：TSH6.36μIU/ml（正常值0.38~4.34），三碘甲状腺原氨酸、甲状腺素、FT3和FT4均正常。转铁蛋白饱和度40%（正常值25%~35%），血清铁、总铁结合力和铁蛋白正常。D-二聚体正常。血沉20mm/第1h，补体CH5060.7U/ml（正常值26~55），C31.68g/L（正常值0.6~1.5)。抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗可提取性抗原抗体、自身抗体均阴性。血气分析：pH7.443，血氧分压86mmHg，二氧化碳分压35.7mmHg。骨髓涂片：增生活跃，粒红系大致正常，浆细胞稍多，形态正常，未见异常细胞。骨髓活检结果未归。

辅助检查

ECG示：广泛导联ST段轻度压低，V1呈QS型，V2呈rS型。ECHO示：升主动脉增宽，双心房轻度增大，左室大小正常（39mm），左室均匀肥厚（室间隔与左室后壁均为14mm），心肌回声明显增强，二、三尖瓣和主动脉瓣轻度增厚，轻度二、三尖瓣和主动脉瓣关闭不全，肺动脉压正常，EF73%，左心室舒张功能减低（假性正常化，E/A1.2）。心脏MRI示：左心室、室间隔基底段和中段室壁增厚，右心室壁增厚；房间隔增厚，延迟强化扫描左心室壁内可见多发片状高信号影，考虑为心肌病变。冠脉CT血管造影（CTA）示：前降支中段可见肌桥，收缩期轻度狭窄，回旋支远段30%~40%狭窄，右冠状动脉未见明确狭窄。右心导管检查（经抗心衰治疗后）示：右房压（RAP）10mmHg，肺动脉压（PAP）24/8mmHg，右室压（RVP）23/10mmHg，肺毛细血管楔压（PCWP）5mmHg。心肌活检示：心肌组织、心肌间质明显增多，心内膜下及心肌间可见小灶淡染样物沉积，心肌细胞肥大，部分心肌空泡样变性，未见明确心肌坏死，刚果红染色见灶性双折光阳性物质，考虑为淀粉样变。特殊染色：马氏（Masson）染色阳性，磷钨酸苏木素（PTAH）染色阳性。免疫组化未发现λ或κ轻链。胸片和腹部B超无异常。颈部动脉B超示：双侧颈动脉粥样硬化伴左侧分叉处斑块形成。骨扫描阴性，经颅多普勒检查阴性。

诊治经过

患者入院后接受单硝酸异山梨酯、螺内酯和**等治疗，憋气症状较前好转，但日常活动时仍有轻度憋气，夜间可平卧，双下肢无水肿。院外E/A为2，入院治疗后从1.2降至0.8，右心导管检查示PCWP正常。

诊断结果

①左心室肥厚；②舒张性心衰（射血分数保存的心衰）；③蛋白尿。

【既往病史】 患者起病以来两便正常，体重无明显变化。否认高血压和糖尿病史。否认家族中有类似病例。
【诊治思路】 根据患者的病史、查体及辅助检查结果，将其主要临床表现归纳为：①左心室肥厚；②舒张性心衰；③蛋白尿。
【临床鉴别诊断】 患者起病5个月，临床表现为全心衰，ECHO示心室明显对称性肥厚，合并大量蛋白尿。首先应进行如下鉴别：①心衰是否由瓣膜病变引起？②心肌肥厚的原因是什么？心脏瓣膜病二尖瓣和主动脉瓣关闭不全是造成心力衰竭的常见原因。急性瓣膜病变可引起全心衰，常由感染性心内膜炎、二尖瓣腱索断裂等引起，而风湿性心脏病、瓣膜脱垂等引起的长期中至重度二尖瓣和主动脉瓣关闭不全可导致全心衰。患者在我院行ECHO示，二尖瓣、三尖瓣和主动脉瓣仅有轻度增厚改变及轻关闭不全，因此瓣膜病变无法解释疾病全貌，反流可能由心衰加重造成。此外，患者主动脉瓣无狭窄，无法解释左心室明显肥厚。由于左心室收缩功能正常，因此考虑为舒张性心衰（射血分数保存的心衰）。