主诉

入院查体肥胖体型，口唇中度紫绀。双肺呼吸音粗，右下肺可闻及湿啰音。腹部膨隆，肠鸣音减少，2次/min，可闻高调肠鸣音及气过水声，脐右侧及右上腹有压痛，无反跳痛及肌紧张。每日胃管引流出棕黄色液体约2300ml。

查体

发育正常，贫血貌，巩膜黄染。心、肺未见异常。肝肋缘下2cm，脾肋缘下未触及。

辅助检查

血常规：WBC4.94×10^9／L，HGB70g／L，PIJ280×10^9／L。红细胞平均体积（MCV）98.1fl，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）330g/L，同织红细胞（Ret）1.59％。Ret绝对值0.0343x10^12／L。骨髓象：有核细胞增生明显活跃，粒系占0.115，红系占0.795，比例明显增高。以中、晚幼稚红细胞为主，可见多核、花瓣核幼稚红细胞、H-J小体、幼稚红细胞巨幼样变等。多见双核幼稚红细胞，在幼稚红细胞中所占比例为43％（图1）。成熟红细胞大小不一。见较多小球形红细胞。全片巨核细胞29个，血小板成堆分布。骨髓组织病理检查：增生极度活跃，粒红比例减小。染色体核型：46，XX[2]。铁粒幼稚红细胞阳性率94％，铁颗粒粗大。红细胞CD59阳性率99.86％，CD55阳性率97.72％；粒细胞CD59阳性率95.19％，CD55阳性率99.89％。外周血淋巴细胞亚群正常。生化：总胆红索49.3umol/L，直接胆红素29.7umol/L，球蛋白18g/L，ALT54U/I，AST46U/L，血清铁26.82mmol/L，总铁结合力34.49umol/L，血清转铁蛋白饱和度78％。可溶性转铁蛋白受体3.59mg/L，铁蛋白794.5ug/L。红细胞酸化甘油溶解试验（AGLT50）试验100s，HbF0.030，酸溶血试验、直接抗人球蜚白试验、打细胞渗透脆性试验等其他溶血检查均无异常。抗核抗体（ANA）及抗可提取的核抗原（ENA）抗体谱均为阴性。血清EPO7.95ng/mL，叶酸、维生素B12正常。外周血淋巴细胞丝裂霉素试验无异常。骨髓造血细胞透射电镜检查示原始和早幼稚红细胞体积增大，中晚幼稚红细胞胞质边缘里典型双层膜结构（图2）；粒细胞超微结构未见异常。

诊断结果

结合病史鼓实验室检查，确诊为CDA-Ⅱ。

入院查体肥胖体型，口唇中度紫绀。双肺呼吸音粗，右下肺可闻及湿啰音。腹部膨隆，肠鸣音减少，2次/min，可闻高调肠鸣音及气过水声，脐右侧及右上腹有压痛，无反跳痛及肌紧张。每日胃管引流出棕黄色液体约2300ml。