主诉

患者女性66岁。
反复关节肿痛6年，皮疹、网状青斑、发热3年入院。

现病史

患者有发热、网状青斑、腓肠肌压痛、外周神经病变，结合腓肠肌活检示血管炎累及肌层血管，诊断为结节性多动脉炎(PAN)。患者接受**、环磷酰胺治疗有效出院。后因PAN病情活动，合并普通变异型免疫缺陷患者二次入院，予增加**用量并加用霉酚酸脂，但其出现血水便和肾功能恶化，予环磷酰胺(CTX)、甲泼尼龙冲击，后改琥珀酸氢化可的松并改间断CTX，静脉免疫球蛋白。患者突发急性左心衰，停用静脉免疫球蛋白，对症处理后患者症状缓解，病情平稳出院。该病历提示，先天性或获得性低丙球蛋白血症者自身免疫病的发生率高达14%，因此对免疫缺陷做出早期诊断，恰当处理，积极治疗可能使预后大为改观，同时可减少自身免疫病的发生。患者反复出现双手掌指关节(MCP)、近端指间关节(PIP)、腕关节、双侧膝、踝关节肿痛，活动受限，无明显晨僵，有口眼干。因患者出现双下肢可凹性水肿，于外院查血免疫球蛋白(IgG，IgA，IgM)、补体均降低，γ球蛋白8%，予“胸腺肽”静点，次日出现全身充血性丘疹，高热、寒颤，停药后皮疹消退。拟诊“普通变异型免疫缺陷病”，给予静脉免疫球蛋白，用药时出现寒颤、血压下降，遂第一次被收入我院。入院后患者仍持续高热，并出现四肢网状青斑，皮下瘀斑，伴四肢麻木、疼痛、无力。查血红蛋白(Hb)8.0g/dl，尿常规:蛋白15～30mg/dl，肾功能正常，红细胞沉降率(ESR)39mm/1小时，C反应蛋白(CRP)9.09mg/dl，γ球蛋白11.4%，IgG4.73g/L(7～17g/L)，IgA0.3g/L(0.7～3.8g/L)，IgM0.55g/L(0.6～2.5g/L)，IgD、IgE正常，C357.7mg/dl(85～193mg/dl)，C4《10.0mg/dl(12～36mg/dl)，CH50《40U/dl(50～100U/dl)，CD4/CD8=29.2%/30.8%，抗核抗体(ANA)、抗dsDNA抗体、抗可提取核糖核抗原(ENA)抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)、类风湿因子(RF)均(-)；眼科:眼干燥症。口腔科:唾液分析、唇腺活检不支持口干燥症。颈部超声及MRI均提示颈部多个淋巴结肿大。胸部CT:左肺感染，右肺尖陈旧性病灶；腹部CT:肝、脾大。肌电图:上下肢周围神经源性损害，未见肯定肌源性损害。外院腓肠肌活检我院会诊:肌肉小血管壁纤维素样坏死，急性及慢性炎性细胞浸润及血管周围炎。

查体

Bp112/55mmHg库兴貌，颈部可及数枚直径0.5～1.5cm大小淋巴结，活动好，轻压痛，右侧颌下可及一直径3cm包块，表面光滑，活动好，无压痛，心肺(-)，腹平软，肝肋下未及，脾肋下7cm，四肢关节无红肿，双下肢可见散在红色皮疹，不高出皮面，压之不褪色，双下肢可凹性水肿，双侧足背动脉搏动弱，双侧腓肠肌压痛。

辅助检查

入院后查血IgG2.73g/L，IgA0.14g/L，IgM0.29g/L。γ球蛋白9.4%。C367.7mg/dl(60～150mg/dl)，C410mg/dl(12～36mg/dl)，CH501.6U/ml(26～55U/ml)。T细胞亚群:T4细胞计数下降，CD4/CD80.6。ESR17mm/1小时，CRP7.38mg/dl。ANA、抗dsDNA抗体、抗ENA、ANCA均阴性，血培养、痰培养、痰抗酸染色未见异常。复查颈部MRI、胸腹CT较前无明显变化。

诊治经过

考虑PAN病情活动，同时合并普通变异型免疫缺陷，将**剂量增至40mg/d，患者仍反复出现发热，伴心悸、胸闷、气短、头痛，双侧球结膜水肿，血压高，最高达200/100mmHg。补白蛋白、利尿、扩血管治疗无效，将**增至60mg/d，并加用霉酚酸脂0.5，2次/d，体温正常，但出现血水便，肾功能恶化(尿素氮74mg/dl，肌酐2.8mg/d)，予CTX0.4g，甲泼尼龙0.5g/d冲击，连续3天，此后琥珀酸氢化可的松300mg/d，间断予CTX0.2g。将静脉免疫球蛋白，逐渐加量至5g/d。4天后患者突发喘憋，咳嗽、咯粉红色泡沫痰，低氧血症，考虑急性左心衰，停用静脉免疫球蛋白，对症处理后患者症状缓解，颜面及双下肢水肿消退，肾功能逐渐正常。将**逐渐减量，因患者血白细胞下降，停用CTX(总量2.8g)，再次加用霉酚酸脂0.5/d。患者病情平稳，复查血免疫球蛋白仍持续低下，IgG1.25～1.48g/L，IgA0.13～0.15g/L，IgM0.13～0.15g/L，出院。

诊断结果

经多科会诊考虑为结节性多动脉炎(PAN)。予**40mg/d，环磷酰胺(CTX)0.2g静脉推注，3次/周，患者体温降至正常，皮疹消退，四肢麻木无力减轻，出院。出院后**逐渐减量，并停用CTX，病情稳定，定期复查血Ig均低于正常。患者再次畏寒，发热，体温38.5℃，当时**用量为7.5mg/d，遂第二次收入院。

【既往病史】 既往史60年代起反复肺部感染，70年代患“肝炎”、“骶髂关节结核”，治愈。1997年因舌根部淋巴组织增生2次手术治疗。有磺胺药物和食物过敏史。