主诉

男，19岁，战士。
因间断性四肢无力1年入院。

现病史

患者1年前无任何诱因间断出现四肢乏力，有时伴有双下肢疼痛，多发生于5km越野训练后，休息时略有好转，无晨轻暮重现象，亦无怕热、多汗、心悸、气短、双下肢水肿、腹泻、呕吐、食欲缺乏、偏食等，未进食棉籽油、钡剂类或使用利尿剂。每次发作就诊于卫生队，给予补钾治疗后症状改善。后因无力症状加重来我院，门诊查血钾1．88mmol／L，以“低钾原因待查”收住院。家族遗传史不详。

查体

T：36．6℃，P：70次/分，R：20次/分，BP：100／70mmHg
发育正常，体型瘦弱。心、肺及腹部检查未见异常。四肢肌容积正常，肌张力略低，双上肢肌力V级，双下肢肌力Ⅳ级。四肢腱反射(++)。心电图检查示：各导联T波低平。考虑低钾性周期性麻痹。给予10％氯化钾8g口服，次日查血钾2．0mmol／L。24小时尿钾定量110mmol／L。晨尿pH7．0，尿比重1．006。血气分析示：pH7．536，二氧化碳分压(PCO，)38．9mmHg，氧分压(PO：)90mmHg，碳酸氢盐(HCO一)33．0mmol／L，细胞外液碱剩余(BE—ECF)10mmol／L，氧饱和度(SO，)98％。肝肾功能、甲状腺功能及x线胸片、腹部CT检查均正常，除外甲状腺功能亢进症及肾上腺占位性病变等所致继发性低钾血症。继续补充10％氯化钾6～8g／d，1周后四肢肌力改善，可自由行走，复查血钾2．49mmol／L。血气分析示：pH7．439，PCO39．2mmHg，PO295mmHg，HCO3—26．5mmol／L，BEECF2mmol／L，SO，97％。分析病情，代谢性碱中毒缓解，血钾纠正仍不理想，低钾程度与临床症状不一致，尿钾明显高于正常，不符合低钾性周期性**特点。遂转**总医院进一步检查：卧位血清醛固酮(ALD)452．02pmol／L(正常参考值163．4～481．9pmol／L)，立位血清ALD1077．62pmol／L(正常参考值180．1～819．9pmol／L)；卧位肾素活性>12．00Ixg·L·h(正常参考值0．07～1．47I．zg·L～·h)，立位肾素活性12．00g·L～·h(正常参考值1．5～5．0I,zg·L·h)；卧位血管紧张素1190．34ng／L(正常参考值11．8～95．0ng／L)，立位血管紧张素1I652．71ng／L(正常参考值92．5～150．0ng／L)；氯化铵试验阴性。肾穿刺活检病理提示肾小球旁器增生和肥大。电镜检查可见粗面内质网和高尔基复合体肥大，考虑肾素沉着，肾素合成增加。

诊断结果

根据以上结果，诊断为巴特综合征，转回我院治疗。经长期口服螺内酯、吲哚美辛，间断补钾，症状未再复发。巴特综合征即先天性醛固酮增多症，其临床特点为低钾、低氯性碱中毒，无高血压，有高肾素及高醛固酮血症，肾组织学检查发现肾小球旁器增生和肥大”。

【讨论】 本例劳累后四肢无力加重，下肢无力明显。无怕热、多汗、心悸、气短、水肿及腹泻、呕吐，无禁食、偏食，未进食棉籽油、钡剂类，亦未使用利尿剂。血压正常，四肢呈弛缓性肌力下降，腱反射正常。低血钾、高尿钾、代谢性碱中毒、尿液呈碱性，尿比重低，高肾素、高醛固酮。肾穿刺活检提示肾小球旁器增生和肥大。排除其他原因所致继发性低钾血症，符合巴特综合征诊断标准。巴特综合征发病率低，基层医院实验室多未开展相关检验，故误诊、漏诊率比较高’。本例病初误诊为低钾性周期性麻痹，主要是由于接诊医生局限于常见病、多发病，忽视少见病诊断。其次我院尚未开展血清醛固酮和血浆肾素活性的检测，也是造成误诊的原因所在。提示临床如遇有不明原因低钾性麻痹，单纯补钾效果差，在排除常见病后，应考虑是否为巴特综合征。本病治疗措施有：①替代疗法：口服及静脉补钾为主，使用潴钾利尿剂；②抗醛固酮类药：如螺内酯、氨苯蝶啶；③前列腺素酶抑制剂及血管紧张素转换酶抑制剂：吲哚美辛、卡托普利等；④对症治疗：伴低镁血症者给予补充镁盐。本例经相应治疗，病情缓解出院。
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