主诉

左侧面部蓝黑色斑27年，阵发性头痛10余天

诊治经过

全麻下行开颅脑内占位性病变切除术。术中可见：板障及内板呈黑色改变，外板颜色正常，硬脑膜及其表面血管呈黑色改变。硬脑膜增厚、张力高，脑搏动弱，弧形剪开硬脑膜，见陈旧性血块样物质从脑内涌出，约30mL，清除后形成一瘤腔。软脑膜及皮层脑组织色质正常。分开上述瘤腔下方皮层约1cm，见大量黑色及褐色血块样物质，边界清楚，瘤腔内血管呈黑色改变。瘤体下方与小脑幕粘连，有较多供血血管，小脑幕呈黑色改变。病理：术中、术后送检血块、肿块组织中均见瘤细胞，核圆形、卵圆形，部分细胞浆内大量黑素颗粒，掩盖细胞核，可见病理性核分裂，间质灶性出血及坏死。另送的硬脑膜见瘤细胞浸润。免疫组化：瘤细胞HMB(+)、Vim(+)、S一100(+)、EMA(一)。诊断：神经皮肤黑变病伴颅内恶性黑色素瘤。

诊断结果

神经皮肤黑变病

【病例资料】 患者，男，27岁。以左侧面部蓝黑色斑27年，阵发性头痛10余天就诊。27年前患者出生后发现左侧面部出现蓝黑色斑，无症状，未诊治。10余天前患者无明显诱因出现阵发头痛，以双颞部明显，曾自服止痛药(具体不详)，疗效较差。10天前出现昏迷，持续约1h，无四肢抽搐、口吐白沫及大小便失禁，醒后未诉其他不适，未在意，未行特殊处理。近2天头痛加重，当地县医院头颅CT检查示左颞、顶叶血肿伴蛛网膜下腔出血，高度怀疑占位性病变出血，遂来本院要求进一步诊治。查体：系统检查无异常。皮肤科情况：左侧颜面部可见弥漫性蓝黑色斑。头颅MRI检查：左侧大脑半球枕叶及颞叶分别见大小为2cm×3cm×4cm、4．7cm×5cm×7cm不规则团块状异常信号。考虑左颞、枕叶占位性病变，肿瘤并瘤内出血。以“颅内占位性病变”收住本院脑外科。
【病例讨论】 神经皮肤黑变病首先由Rokitarlsky(1861)描述，后由VanBogaert正式命名，是一种由于外胚层或黑色素细胞发育异常所致的先天性疾病。基本特点是：中枢神经系统软脑膜上有大量黑色细胞使脑膜增厚，外观为黑色，范围可广泛也可较局限，同时皮肤有一处或多处与生俱来的大片黑色素痣。皮肤及软脑膜黑素细胞在组织学上均属良性，但潜在恶变可能。临床上除皮肤黑色素痣外，神经系统表现可有癫痫、智力障碍或脊髓损伤。婴幼儿患者还常伴脑积水，约50％在1岁前死于脑膜、脑、脊髓的黑色细胞浸润。本病需与太田痣鉴别，后者皮损常较为局限，颜色也较淡。本病例提示神经皮肤黑变病患者应注意脑部异常变化。