主诉

反复水肿、肢体抽搐半年

现病史

患儿，男，12岁，因反复水肿、肢体抽搐半年于2012年10月12日入院。病史：患儿出生后被发现双手、足六趾畸形，4岁体检时发现右侧孤立肾，当时肾功能正常，未予特殊处理。因智力低下，高度近视，至入院时仍未上学。尿量少，500～600ml/24h，其父母非近亲婚配，无类似家族史。

查体

BP111/68mmHg，体重48kg，身高138cm，体质指数25.2kg/m2，面色苍白，全身非凹陷性中度水肿。腹膨隆，肝脾肋下未及，移动性浊音（+/-），**短小，长约1.5cm，直径约1.0cm，两侧睾丸可及，约黄豆大小，双手足六趾畸形。
血生化：BUN55.97mmol/L，Scr1319μmol/L,eGFR5.12ml/（min?1.73m2)，Hb56g/L。尿蛋白量1.28g/24h。

初步诊断

慢性肾衰竭（尿毒症期），肾性贫血。

【诊疗过程】 入院后眼科会诊：双眼弱视，眼底检查未发现明显异常。B超：右肾66mmx35mm大小，左肾未探及。修正诊断：巴尔得-别德尔综合征。予维持性血液透析治疗。右颈内静脉临时管穿刺点有被污染史，入院后两周发现穿刺点黄色脓液，血培养及导管分泌物培养报告金黄色葡萄球菌阳性，诊断导管相关性败血症。予万古霉素（首剂10mg/kg，次日改2mg/kg维持）抗感染，两日后患儿体温恢复正常，复查血培养阴性。两周后停用万古霉素，出院继续维持性血透治疗。
【病例讨论】 巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedlsyndrome，BBS)又名性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征、多指（趾）-肥胖-肾-眼综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。目前世界上已报道500多例，本病在**半岛和北非沙漠地区从事游牧的**贝督因人群发病率较高。Bardet和Biedl分别在1920年和1922年首次阐述了BBS的五大主要特征：智力低下、视网膜色素变性、多指(趾)、肥胖和性腺发育不全。后来发现90%以上的病例有肾脏的异常；因此，肾异常也列为第六个主要特征。该病临床表现多样，以智力障碍、向心性肥胖、多指或并指畸形、色素性视网膜炎及视力减退、性幼稚和肾脏发育不良为主要表现，可伴有心血管和神经系统异常如痉挛性瘫痪等，还可出现肝纤维化、糖尿病、内分泌紊乱、矮小、听力丧失、发育延迟和语言缺陷等表现。其肾损害主要表现为蛋白尿及肾衰竭，肾组织病理检查可见肾小球系膜硬化，间质病变较轻。BBS向心性肥胖的发生率是83%～91%，视网膜色素变性的发生率是68%～93%，智力低下的发生率是40%～80%,性腺发育不良的发生率是60%～74%,多指(趾)的发生率是73%～75%。BBS包括两型。Ⅱ型的致病基因（BBs2）定位于染色体16q21；I型的致病基因（BBs1）位点不在16号染色体，有的可能在染色体11P，有的不在1lp，表明BBsl可能存在遗传异质性。尽管研究证实BBS不同临床表现与特定基因突变相关，具备遗传异质性，但目前诊断仍依赖于临床表现。临床上具备下列5项改变中的4项可确立诊断：(1)视网膜营养性萎缩；(2)四肢营养障碍（多指/趾畸形、并指症、短指畸形）；(3)肥胖；(4)生殖腺发育不全；(5)肾脏改变。本例患儿有双手、足六趾畸形，智力低下，**短小，右侧孤立肾伴肾衰竭及双眼高度近视，符合BBS诊断。本病需与Laurence-Moon综合征（LMS）和Alstrom综合征鉴别。LMS在1866年由Laurence和Moon首先报道，可有痉挛性截瘫，无肥胖和多指/趾；目前多将LMS和BBS一起命名为Laurence-Moon-Biedl综合征（LMBS），但也有学者认为二者是两种不同的疾病，应分别命名。Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等，无多指畸形。BBS无特效治疗，多死于尿毒症或心脑并发症。本例患儿就诊时已出现肾衰竭，故肾替代治疗及支持疗法为主要治疗方案。由于此类患儿智力低下，平时不能配合管理，对透析管道日常管理造成较大压力。本例患儿由于双手穿刺点污染，造成导管相关性败血症。所以，应加强对患儿家长的宣传教育及制定相关的防范措施。