主诉

乏力、纳差18年,反复面部及双下肢浮肿10年余.

既往史

高血压病史40年,糖尿病病史6年,银屑病病史。无产后大出血史。

查体

体温37.2℃、血压160/90mmHg(1mmHg=0.133kPa),身高162cm、体重90kg、体重指数34.49kg/m2。满月脸、水牛背,全身皮肤黏膜未见紫纹,四肢、背部及臀部可见散在红斑,可见皮肤脱屑。无毛发增多表现,分布正常。全身浅表淋巴结未扪及肿大。双侧甲状腺未扪及肿大。心律68次/min,律齐。腹隆软,双下肢轻度浮肿。神经系统无异常。

辅助检查

血钾4.1mmol/L(参考范围,3.5~5.2,下同),钠147mmol/L(136~145),氯108mmol/L(96~108),总胆固醇6.19mmol/L(2.85~5.2),甘油三酯2.94mmol/L(0.5~1.7),尿酸468μmol/L(155~428);馒头餐试验:血糖0h:5.60mmol/L,1h:12.03mmol/L,2h:9.78mmol/L,血清C肽:0h:1516pmol/L,1h:2206pmol/L,2h:2823pmol/L(空腹正常值256.00~1324.00)。病程中ACTH、血皮质醇变化情况见表1,垂体-甲状腺轴、垂体-性腺轴相关激素变化情况见表2。垂体MRI:2000年8月未见异常。2011年1月垂体瘤伴斜坡骨质破坏,肿块大小48mm×40mm×30mm。T1W1呈等信号,T2FLAIR为较均匀稍高信号,DWI呈较均匀较高信号,增强后病灶明显强化,较均匀,病灶累及蝶窦、蝶鞍及双侧海绵窦,主要侵犯蝶窦,呈侵袭性生长(图1)。2011年1月肾上腺增强CT未见明显异常。

【病例摘要】 患者，女性,56岁,因"乏力、纳差18年,反复面部及双下肢浮肿10年余"入院。患者18年前头部外伤后出现头痛、恶心、喷射状呕吐,无神志丧失、肢体活动障碍、口鼻及耳道出血等表现。头颅CT及MRI均未见异常,予甘露醇治疗后症状好转。数月后出现怕冷、少汗、纳差、腹胀、便秘、少语、乏力、失眠等症状,并伴有闭经,无尿量增多,门诊查LH、FSH降低(具体不详),予倍美力、黄体酮治疗后月经可来潮。但怕冷、少汗、纳差、便秘、乏力等症状进行性加重,且出现记忆力减退、体重增加。10年前出现面部及双下肢浮肿伴少尿,查血皮质醇、T3、T4、雌二醇、孕酮及ACTH、TSH、FSH、LH水平均低下,垂体MRI未见异常,诊断为腺垂体功能减退症,予强的松5mgqd、优甲乐75μgqd、利维爱2.5mgqd替代治疗,患者精神好转,怕冷、纳差、乏力等症状改善,浮肿消退。后来本科门诊随访,以强的松5mgqd、优甲乐100μgqd维持。2年前再次出现双下肢浮肿,无怕冷、纳差、乏力等症状,无颜面部浮肿。体重进行性增加,10年内体重增加40kg,门诊查ACTH32.8pg/ml,皮质醇764nmol/L,FT34.80pmol/L,FT414.09pmol/L,TSH0.22μIU/L,予住院治疗。患
【家族史】 其母有高血压病及甲状腺功能减退症病史。
【治疗及随访经过】 予停用强的松,继予优甲乐100μgqd替代治疗,拜糖平、格华止控制血糖,安博诺、拜新同控制血压。于华山医院神经外科行去氨加压素**后DSA下岩下窦采血,示岩下窦内ACTH与外周血ACTH比值显著升高,并于2011年3月行经蝶垂体瘤切除术,术中见肿瘤色红,血供丰富,质软,肿瘤部分侵及斜坡骨质,鞍隔完整,无脑脊液漏。
【术后病理诊断】 垂体肿瘤,部分表达ACTH。病理所见:肉眼见灰白灰褐破碎组织,直径0.3cm;镜下见圆核瘤细胞见片巢状分布,血窦丰富;免疫组化:瘤细胞Syn(+)、GH(-)、PRL(-)、FSH(-)、LH(-)、TSH(-)、ACTH(+/-)、MIB-1(