主诉

女66岁
手畸形40多年，疼痛一个月。

现病史

皮肤完整，左手呈多球形突起，大部分颜色正常，个别为红色，肿胀明显，质地较硬，前臂静脉曲张明显，左手几乎没有功能。

初步诊断

CREST综合征

【病例分析】 1、女66岁，左手畸形40多年，疼痛一个月。2、平片：左手各指间关节、掌指关节掌侧可见多发团块状钙化灶，钙化呈桑葚状堆积，边界清楚，左手诸骨骨质疏松，多处指骨、桡骨可见压迹。CREST综合征是系统硬皮病的一个亚型。诊断要点：多见于女性，好发于20-30岁的青壮年。患者表现为皮肤钙沉着（calcinosis,C）:结缔组织病：如皮肌炎和硬皮购，特别是有皮肤钙质沉着、肢端动脉痉挛、指(趾)硬皮病和毛细血管扩张的CRST综合征；两手出现动脉痉挛性缺血性症状（RaynaudTGH，R）：是由于支配周围血管的交感神经功能紊乱引起的肢端小动脉痉挛性疾病；食管功能障碍（esophagealdysfunction,E），表现为食道运动障碍，收缩力和蠕动减弱；肢端硬化（sclerodactyly,S）：由于小动脉管腔变窄和闭塞加之遇冷血管痉挛所致。不久病人的躯干和四肢皮肤弥漫性肿胀，继之硬化，最后皮肤萎缩和变薄。由于皮下组织和肌肉也发生萎缩和硬化，致使皮肤紧贴于骨膜上，常可发生皮肤溃疡和坏死。病人的面部表情固定，鼻变小、变尖，眼裂变小，外耳变薄，张口受累。全身关节可以出现疼痛和僵直等表现；毛细血管扩张（telangiectasia,T），多在面部，胸部等处。内脏损害较轻者，预后较好。
【诊断要点】 1、多发性内生软骨瘤：是一种发育障碍性疾病，是由于生长板的局部软骨细胞发育障碍，不能正常骨化而形成的，起源于生长软骨，随着软骨的不断骨化而移向骨干，在长骨多成条状密度减低区，即软骨柱，在短管状骨如掌指骨多形成圆形透区。2、Maffucci综合征：是指内生软骨瘤病伴有血管瘤者。这是常见的骨骼外病变。血管瘤是较大的，直径达5厘米以上，质软，在皮肤浅层呈小叶状或结节状，并可向肌肉延伸。浅的血管瘤可使皮肤呈蓝色。这种血管瘤没有症状，也没有毛细血管搏动或杂音，但可伴有静脉扩张。它不但存在于皮下，同时还可见于内脏。许多血管瘤内可有静脉石，在X线照相上表现为小而圆的阴影。