【病案介绍】
主诉
XX，男，2个月
间断发热1月余
现病史
患儿为足月顺产，出生后不久出现间断发热，体温37.5—39℃.人工喂养，经常腹泻，大便呈不消化样，混有奶瓣儿，有时带黏液，7—10次/日，每次量不多。出生后10余天起，**周围红肿，渐加重，曾于当地医院诊断“肛周脓肿”，给予切开引流，至今不愈。患儿时有咳嗽，无喘促，无呕吐，无关节肿痛及皮疹，无抽搐。发病后曾在当地医院行各种抗生素治疗，效果不明显。出生后第3天出现黄疸，程度较重，经治疗于40天消退。家族史：患儿父亲39岁，母亲36岁，身体均健康，均否认家族中有特殊病史。该患儿为G4P4，第1、2胎均为男孩，均于出生后不久出现腹泻、发热、咳嗽等症状，分别于生后2个月、6个月不治身亡。第3胎为一女孩，现已6岁，身体健康。
查体
体温38.3℃，体重3.5kg。营养发育差，轻度贫血貌。无皮疹，颈部可触及多个直径0.5cm的淋巴结，触痛不明显，活动度良好。咽部充血，双肺呼吸音粗糙，可闻及少许干罗音。腹平软，肝肋下2cm，质软，脾未触及。**及会**红肿，肛周9点处可见一脓肿，已切开，创面红，有少量浓汁覆盖。
辅助检查
血常规：Hb87g/L,RBC3.89X10(12)/L,WBC19.8X10(9)/L,N0.62,L0.38,PLT460X10(9)/L。便常规：1—3个白细胞/HP，可见大量真菌。便培养、血培养均无细菌生长。血CMV-IgM抗体阳性，尿CMV—DNA定量4.57X10(5)copy/ml。
病例来源：爱爱医
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全部评论
回复 11楼 别看资料 X连锁吞噬细胞功能缺陷——慢性肉芽肿病——不是空谈！如有雷同纯属巧合！！！！ http://www.iiyi.com/med/viewthread.php?tid=2015257&rpid=10623509&fav=yes&ordertype=0&page=1#pid10623509 答案在28楼！
1、本病的临床特点有出生后不久出现反复皮肤、呼吸道及消化道感染，家族史中体现男性发病、女性携带基因的性连锁隐形遗传的特点，应该想到的疾病是具有性连锁隐性遗传特点的原发免疫缺陷病，有如下疾病：(1)先天性无丙种球蛋白血症（XLA）：为Brnton络氨酸激酶缺陷，使B细胞内信息传递障碍。该患支持点：男性，出生后反复感染。不支持点：XLA为抗体缺陷，一般为出生6月后发病。可测定免疫球蛋白含量协助诊断。（2）湿疹血小板减少伴免疫缺陷（WAS）：由于细胞骨架蛋白WAS蛋白缺陷影响T细胞和血小板功能。支持点：出生后不久反复感染，感染病原有细菌、真菌、病毒。不支持点：该患无湿疹，无出血及血小板数量减少。（3）X连锁T-B+严重联合免疫缺陷病（SCID）：此病为IL-2，IL-4，IL-7，IL-9，IL-15受体γ-链缺陷，使信息传递受阻。表现为出生后不久的反复、严重的真菌、细菌、病毒感染，本例应进一步检查细胞及体液免疫功能以确定诊断。（4）X连锁吞噬细胞功能缺陷——慢性肉芽肿病，为细胞内氧化杀菌功能缺陷，但细胞免疫和体液免疫功能均正常。 2、为明确诊断还应该进行的检查：（1）免疫球蛋白测定：血清IgG正常，IgA，IgM略高于正常；（2）T细胞亚群测定：CD4 45%，CD3 76%，CD8 31%；（3）补体C3、CH50正常。 诊断考虑：X连锁慢性肉芽肿病 初筛需做四唑氮蓝试验；进一步确诊有赖于NADPH氧化酶活性测定和基因分析。
应高度怀疑 遗传代谢性病 该病例 是糖代谢病？ 应完善：1.尿还原糖试验 2.酶活性测定（Beutler试验） 3.代谢产物测定 4.基因诊断
1、本病例应想到那些疾病 慢性肉芽肿病、贫血、肠结核？肠道真菌感染？ 2、为明确诊断还应做那些检查 中性粒细胞氧化功能检查、基因检查、PPD实验、胸片等
新生儿，贫血，发热，咳嗽，腹泻，至**脓肿，抗生素效果不明显，出生3日黄疸，较重，月余退，便常规见大量真菌，有巨细胞病毒感染。 父母康健，家里男孩有类似症状，已夭折，女孩健康。 印象： 血CMV-IgM抗体阳性，尿CMV—DNA定量4.57X10(5)copy/ml，可提示巨细胞病毒感染，其中发热，咳嗽，腹泻是发病症状。最有可能是其母体是一种先天性免疫功能缺陷疾病的隐性遗传者，这种病只遗传给男孩。 新生男孩，因为免疫力缺陷，才感染巨细胞病毒。
原发性免疫缺陷病 具有性连锁隐性遗传特点 1、先天性无丙种球蛋白血症 2、X连锁TB联合免疫缺陷病 3、慢性肉芽肿病 进一步检查：免疫球蛋白、补体、T细胞亚群、四唑氮蓝试验
一分析诊断：患儿生后不久即出现反复感染、迁延不愈。有家族史，前两胎男性有类似发病死亡，有一女儿健康；具有性连锁隐性遗传特点。 故应想到性连锁隐性遗传的免疫缺陷病。 1、X连锁吞噬细胞功能缺陷慢性肉芽肿病 2、X连锁T-B+联合免疫缺陷病 二进一步检查：细胞免疫、体液免疫、免疫球蛋白测定
1、本病的临床特点：出生后不久出现反复皮肤、呼吸道及消化道感染，家族史中体现男性发病、女性携带基因的性连锁隐形遗传的特点，考虑X连锁吞噬细胞功能缺陷——慢性肉芽肿病， 但应该想到的疾病是一些原发免疫缺陷病，具有性连锁隐形遗传特点的原发免疫缺陷疾病应该想到下列疾病： (1)先天性无丙种球蛋白血症：此病为Brnton络氨酸激酶缺陷，使B细胞内信息传递障碍，一般为男性6月后发病。 （2）湿疹血小板减少伴免疫缺陷：此病是由于细胞骨架蛋白WAS蛋白缺陷影响T细胞和血小板功能，伴湿疹、出血及血小板减少。 （3）X连锁T-B+严重联合免疫缺陷病：此病为IL-2，IL-4，IL-7，IL-9，IL-15受体γ-链缺陷，使信息传递受阻。 （4）X连锁吞噬细胞功能缺陷——慢性肉芽肿病，此病为细胞内氧化杀菌功能缺陷，但细胞免疫和体液免疫功能均正常。 2、为明确诊断还应该进行的检查：（1）免疫球蛋白测定：血清IgG，IgA，IgM；（2）T细胞亚群测定：CD4，CD3，CD8；（3）补体测定；（4）四唑氮蓝试验NBT。进一步确诊有赖于NADPH氧化酶活性测定和基因分析。
一：X-连锁无丙种球蛋白血症:理由是有家族遗传倾向、反复持续难愈的感染。 X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人类B 细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B 细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。约有近半数病儿可询问到家族史。为明确该诊断，需要完善的检查：血液中各类ＩＧ和循环中Ｂ淋巴细胞的减少。 二：肠吸收不良综合征：理由是腹泻突出、有遗传倾向，这个综合征包含很多疾病，其中贴近的应该是先天性失氯性腹泻。先天性失氯性腹泻(CCD)是一种常染色体隐性遗传病,SLC26A3(the solute-linked carrier family26 member A3)基因突变所致.临床主要表现为新生儿期即开始出现持续水样便,低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒等水电解质平衡紊乱,大便中Cl-明显增高常在90mmol/L以上可以明确诊断。 三：巨细胞包涵体病：理由是：生后不久出现的发热、腹泻、贫血、难愈的感染等，血CMV-IgM抗体阳性，尿CMV—DNA定量4.57X10(5)copy/ml。联想到我的一个病人：http://www.iiyi.com/med/thread-1996935-1.html
先天性巨细胞病毒感染？查患儿父母亲巨细胞抗体看看。查患儿肝功能，腹部B超，胸片等
我只能考虑到是不是肝炎或者胆汁淤积症了。看来只能好好学习了。