诱因明确，既往病史明确，结合症状体征及辅助检查， 诊断 1、溶血性贫血。 2、G-6-PD缺乏症。 3、急性上呼吸道感染。 做coomb试验。 以预防为主。注意以下事项： 1、磺胺类药物禁用，服用其它任何一种药物时，尤其是抗疟药，均要在医生指导下进行。此外，就医时应主动诉说患儿患有此病。 2、避免吃蚕豆及其有关制品(如蚕豆酥、怪味豆)。 3、衣橱、厕所等处不可以使用樟脑丸。 4、不要使用龙胆紫(紫药水)。 5、一旦发现患儿出现已下症状，如黄疸、脸色苍白、尿液呈现暗红色或茶色等现象，应及时去医院就诊。

诊断：蚕豆病。 男，3岁1月，面色苍白伴乏力、尿黄、发热2天。患儿于2天前进食“蚕豆”后开始出现面色苍白，进行性加重，伴乏力、尿黄，尿呈浓茶样，尿量较前稍少，发热迷；查体：T38.6ºC，P 90次/分，R 24，中度贫血貌，全身皮肤粘膜苍白。结膜苍白，咽充血，双侧扁桃体Ⅱ°肿大。辅查：血常辅查：血常规：WBC：17.7×109/L，LYM：24.6%，GRA：65.1%，RBC：2.23×1012/L，HGB：66g/L，PLT：264×109/L。肝功能： TBIL：133.8umol/L，DBIL：6.7umol/L，IBIL：127.1umol/L。CRP：4.36 mg/dl。肾功能：BUN：7.9mmol/L。电解质：Ca＋＋：1.93mmol/L。心肌酶：CK：303U/L，LDH：380U/L。酶：CK：303U/L，LDH：380U/L。凝血四项： FIB：4.35g/L。尿常规：URO：＋3。 进一步检查：红细胞海因小体生成试验，高铁血红蛋白还原试验，G6PD活性测定。 本病呈自限性，溶血约七天停止。

1.诊断基本明确 2.完善 1.红细胞G6PD 活性测定 2.变性珠蛋白小体生成试验 3.荧光斑点试验等

讨论： 1、该患儿诊断是否明确？ 这个病应该是著名的蚕豆病伴急性上呼吸道感染。蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。 2、还需要完善哪些检查？ 高铁血红蛋白还原试验（还原率大于75%）

一、该患儿诊断：1、红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，俗称“蚕豆病”。2、急性上呼吸道感染 二、还需要完善的检查：1、红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶 2、咽拭子培养加药敏。

不明确，应该是蚕豆病 还需要做基因检测

一、根据病史及症状并结合检查，诊断是明确，但还要追加诊断： 1、急性上呼吸道感染； 2、急进性肾小球肾炎待排、肾功能不全； 3、溶血性贫血（中重度贫血）； 4、G—6—PD缺乏症； 二、进一步检查：高铁血红蛋白还原实验、荧光点实验、抗人球蛋白试验、G-6-PD活性测定、变性珠蛋白小体生成实验、骨髓穿刺； 三、治疗上应鼓励患儿进高蛋白、低脂肪、高碳水化合物的饮食。口服铁剂的话，因铁剂**胃肠道，应在饭后服，服铁剂期间禁饮茶，不宜进食大量牛奶，以免影响铁剂的吸收。避免进食蚕豆和蚕豆制品，嘱患孩去种蚕豆的地方。溶血性贫血。 G-6-PD缺乏症已被列为新生儿筛检项目，若家族中已经出现一个病例，则应对该患儿及其父母做进一步检查，以预测家族中其它新生小孩罹患此病的机率，从而及早给予治疗与预防

诊断还要考虑蚕豆病，有服用蚕豆史， 进一步检查：骨穿，血红蛋白电泳检查、红细胞脆性检查

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 查高铁血红蛋白还原试验，红细胞海因小体生成试验，葡萄糖磷酸酶活性测定