【 一般资料】 患者，女，34岁。
【 现病史】 1974年7月21日生，生后即发现右手环指大于其它各指，随年龄的增长逐渐发现右手3、5指也较左手正常相应手指有明显增大。1976年4月，一周岁零九个月于北京积水潭医院就诊时右手环指已增大到比成年人拇指更大的程度。该指各指骨也增大，右前臂较健侧增粗。经住院手术治疗切除右手环、小指及大部分4、5掌骨。术后右手中指逐渐长大增粗，右前臂也逐渐增粗，严重影响外观。手指功能尚好。至今34岁前来就诊。
【 既往史】 既往健康
【 家族史】 无家族史。
【 体格检查】 手外局部所见：右手环、小指缺如（切除）中指巨大增长增粗，自小鱼际及前臂尺侧至右肘部均臃肿增粗。测量：右中指长12CM（左8CM）右中指根周径9.5CM（左6.5CM），近侧指间关节周径10.5CM（左6.5CM）远侧指间关节周径11CM（左6.5CM）右肘周径25CM（左24CM），右前臂中段周径27CM（左22CM），右腕周径20CM（左16CM）。皮肤正常前臂尺侧皮下触及柔软团块状物无压痛。手感觉运动功能正常
【 辅助检查】 X光片：右前臂尺侧软组织肿胀，双侧桡尺骨对比无异常。右中指指骨增大。 
【 初步诊断】 右中指巨指症畸形。右环小指部分4、5掌骨缺如（切除所致）。
【 治疗】 进一步整形改善外观。
【 讨论】 巨指症畸形是罕见的先天性手指畸形，巨指症畸形一般可分为两型。巨指症畸形第一型为静止型：在出生时即刻发现手指膨大，该指生长比例仍然与其他手指一样，这必须与其它原因引起的手指膨大相区别，如神经纤维瘤病，血管瘤，淋巴管瘤，动静脉瘤，纤维异样增殖症和淋巴瘤。巨指症畸形第二型为不相称型：受累手指的生长速度比其他手指要快，多为手掌与手背脂肪组织增加。巨指症畸形一般是由于神经的过度**所致。多指受累比单指受累更多见。本例罕见巨指症畸形为第二型改变。有人认为巨指症畸形是指神经纤维瘤病的变化而造成的。巨指症畸形治疗上，由于巨指多为软组织肥大引起，所以将结节性肿瘤物质和弯曲的神经及多余的皮肤一并切除，可获得类似正常的手指，手术可分期进行，以免损伤血运，对手指过长拌骨性畸形可部分切除，严重畸形功能差者最好切除。