主诉

患儿，男，6岁。
因发热伴左下肢肿胀、疼痛，活动明显受限就诊。

既往史

患儿于4岁时曾有右下肢疼痛，以软组织炎治疗10余日疗效不佳。

查体

体温37℃，发育正常，神志清楚。浅表淋巴结无肿大，心肺未见异常。腹稍隆，肝肋下4cm,脾右缘至正中线距离为3cm,左下肢股骨干区肿胀，表面不红，有压痛，活动受限。

辅助检查

血WBC3.9×109/L,N0.44,L0.53,RBC3.84×1012/L,Hb110g/L,PLT90×109/L,ESR55mm/h,ASO>400U.骨髓检查示有核细胞增生明显活跃，戈谢细胞多见。该细胞体大，直径20——80μm,多呈卵圆形，含1个或多个偏心核，核染色质粗糙，胞质量多，呈灰红色，充满洋葱皮样的条纹结构。

初步诊断

病理诊断：戈谢病。经北京协和医院会诊，符合戈谢病（慢性型）。

诊治经过

目前正接受基因工程药物治疗。

【家族史】 患儿父亲在北京协和医院检查为常染色体隐性遗传。
【讨论】 戈谢病又称葡萄糖脑苷脂病，是一种罕见的先天性、家族性糖脂代谢紊乱性疾病，为常染色体隐性遗传，以白种人多见，国人的发病率为1/50万——1/100万。临床上分为3型：I型（慢性型）：起病隐匿，病情缓慢，以贫血和脾肿大为早期症状。II型（急性型）：多在1岁以内起病，病情进展迅速，贫血和肝脾肿大。III型（亚急性型）：起病缓慢，进行性肝脾肿大，伴轻至中度贫血。本例临床上有轻度贫血，伴有肝脾肿大，骨髓涂片中找到较多戈谢细胞，并能排除白血病、多发性骨髓瘤、地中海贫血、先天性红细胞发育不良贫血及获得性免疫缺陷综合征等引起的假戈谢细胞疾病，因此可诊断为戈谢病。但本例是以发热和骨骼肿痛为首发症状，因此曾被临床疑为软组织炎、类风湿病等。由于发热、X线摄片提示左股骨上段高密度影，经骨髓穿刺涂片才得以确诊戈谢病。本例的早期症状为贫血和脾肿大，随着病情进展方出现骨与关节疼痛，所以符合慢性型。本例在形态学方面应注意与尼曼—匹克细胞区别，该细胞直径约20——100μm,胞体越大，形态越不规则，胞浆呈嗜酸性，其中充满大小均匀的圆形脂滴，呈空泡状，似蜂巢，核1个或数个，染色质粗糙浓染，可见核仁。本病进一步检查应进行β-葡萄脑苷脂酶活性测定，各种白细胞的β-葡糖脑苷脂酶活力与正常的白细胞相比，均有明显的降低，而淋巴细胞内该酶活力的降低比粒细胞内的降低程度更为显著。实验室检查还可进行细胞免疫表型及吞噬功能研究。李玉秀等通过对3例戈谢病骨髓戈谢细胞的免疫表型及吞噬功能研究，发现戈谢细胞主要表达淋巴细胞抗原，高度表达B淋巴细胞抗原，同时证实戈谢细胞具有吞噬功能。本例由于条件有限，未做进一步研究。