主诉

患儿，男，8d.
因“脐部出血不止、肉眼血尿半天”第1次入院。

现病史

患儿系G2P2,足月剖宫产，无窒息抢救史，Apgar评分、羊水、脐带无异常，出生体质量3.3kg.

查体

体温（T）36.9℃，心律（P）140次/min,呼吸（R）60次/min,入院体质量3.7kg,血压（BP）60/36mmHg,经皮氧饱和度90%,足月新生儿貌，发育营养可，反应差，呼吸急促，哭声低，皮肤黏膜苍白，无皮疹、出血点及瘀斑，前囟平软，口唇无发绀，心肺未见异常，腹部平软，脐带未脱落，渗血不止，肝肋下1cm,质软，脾不大，肠鸣音正常，四肢无异常，原始反射均存在。

辅助检查

血常规：白细胞计数（WBC）25.03×109/L,中性粒细胞（L）0.27,淋巴细胞（N）0.57,红细胞计数（RBC）2.33×1012/L,血红蛋白（Hb）75g/L,血小板计数（Plt）334×109/L,网织红细胞（Ret）4.1%.尿RBC++,大便常规正常。血型：AB型，Rh阴性。凝血常规示：PT36.8s（8.8——13.8s），PT%19.00%（80.0%——130.0%），凝血酶原INR值2.65INR（0.8——1.2INR），APTT145.5s（26.0——42.0s），TT16.8s（10.3——17.6s），FIB3.41g/L（1.8——5.32g/L），D二聚体252ng/ml.肝肾功能、电解质正常。梅毒螺旋体、HBV、HCV、HIV抗体阴性，抗HBc（+）。

初步诊断

新生儿出血症，脐部出血，膀胱出血，失血性贫血。

诊治经过

入院后给予吸氧、输血、补液抗休克，静滴止血敏、维生素K1,脐部压迫止血治疗。入院第3天患儿再次出现大量血尿，尿色鲜红，出血量约50ml,面色苍白，立即给输注悬浮红细胞50ml、冷沉淀、卡洛磺钠、白眉蛇毒血凝酶。第4天查膀胱彩超示膀胱内高回声团（疑似血凝块），双肾及输尿管未见异常。给患儿输注全血、新鲜全浆、冷沉淀补充血容量及凝血因子，第5天复查血常规基本正常，凝血常规仍明显异常，考虑为低凝血酶原血症，给予凝血酶原复合物、新鲜冰冻血浆。第10天复查凝血功能：PT15.3s,APTT33.7s,TT19.8s,FIB4.60g/L;Hb升至123g/L,尿常规正常，尿色转清，膀胱彩超未见异常，康复出院。出院后，患儿面色进行性苍白，无血尿、血便、黑便，无抽搐、尖叫，吃奶及精神尚可，生后26d第2次入院。入院前有新生儿肺炎病史1周，经口服头孢克洛后康复。T36.7℃，P132次/min,R40次/min,体质量4.2kg,BP66/44mmHg,全身皮肤黏膜苍白，无出血点、瘀斑，前囟平软，口唇无发绀，心肺未见异常，腹部平软，肝肋下2cm,脾肋下2cm,质软，生理反射存在。血常规：WBC15.15×109/L,RBC2.48×1012/L,Hb71g/L,Plt201×109/L,Ret2.26%.大小便常规正常。凝血常规示：PT41.5s,PT%17.00%,凝血酶原INR值2.93INR,APTT137.1s.外院化验凝血因子（F）结果示：FⅤ3.6（70——140），FⅦ40.9（70——120），FⅧ41.2（70——150），FⅨ36（70——120），余正常。头颅CT、胸片、腹部彩超等检查均无异常。诊断为获得性凝血因子Ⅴ缺乏，给予新鲜冰冻血浆、悬浮红细胞等治疗，Hb升至132g/L,凝血常规正常，儿康复出院。门诊随访半年，并复查血常规及凝血常规每月1次患儿无异常。

【家族史】 父母及13岁姐姐，体健。无出血性疾病史。
【讨论】 凝血因子Ⅴ（FⅤ）是一种大分子糖蛋白，在结构和功能上与凝血因子同源，共享A1-A2-B-A3-C1-C2的域结构，FⅤ被激活为活化形式-活化凝血因子Ⅴ（FⅤa）是由α-凝血酶或FⅩa通过限制性的蛋白裂解成B域，产生1个重链（A1-A2链）和1个轻链（A3-C1-C2链），之间通过钙离子相互连接。FⅤ被发现于血浆和血小板的α颗粒，FⅤ被释放称为血小板活化和脱颗粒。FⅤ基因（F5）由25个外显子在1q24.2染色体上形成的1个约80kb的区域组成。FⅤ缺乏分为先天性和后天获得性。先天性FⅤ缺乏症发病率低，临床上易误诊为新生儿出血症，且不易于Ⅶ因子（FⅦ）缺乏症相鉴别。后天获得性FⅤ缺乏较多见，多同时伴有其他凝血因子减少，见于1周内的新生儿及严重肝病、恶性肿瘤、弥散性血管内凝血、手术后或血友病出血后患儿。本例患儿第1次入院给予新鲜冰冻血浆后病情好转。由于及时考虑到凝血因子缺乏的可能，在患儿第1次入院时，留取血标本送外院检查，证实患儿FⅤ缺乏。FⅤ缺乏在新生儿时期发病非常少见，易误诊漏诊。本例患儿主要表现为脐部出血及肉眼血尿，第1次发病时有失血情况，WBC相对增高，考虑存在感染的可能性大，是否脐炎而致脐部出血或其他感染病灶，未能得到证实，但抗生素治疗对疾病好转可能起到积极作用。第2次发病前，患儿有肺炎病史，考虑病情复发可能与感染有关。本例患儿的诊治提示，临床如发现PT、APTT明显延长，应警惕获得性FⅤ缺乏，尽早做相关凝血因子检查，避免误诊。